À très longue chaîne Acyl CoA déshydrogénase (LCAD) les causes, les symptômes et le traitement et connexes

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Hypoglycémie ACADLnonketotic causée par une carence d'acyl-CoA dehydrogenaseVLCADNone

Déshydrogénase longue chaîne acyl-CoA (VLCAD) Très est une maladie génétique rare du métabolisme des acides gras qui est transmis comme un mode autosomique récessif. Elle se produit lorsque une enzyme nécessaire à la décomposition de certains acides gras à très longue chaîne manquante ou ne fonctionne pas correctement. VLCAD est l'une des maladies métaboliques connues sous le nom d'oxydation d'acide gras (DOM) maladies. Dans le passé, le nom à longue chaîne acyl-CoA déshydrogénase (de LCAD) a été appliqué à une telle maladie, mais aujourd'hui, on pense que tous les cas que l'on croyait être LCAD sont effectivement VLCAD.

La dégradation des acides gras a lieu dans les mitochondries trouve dans chaque cellule. Les mitochondries sont de petits organismes bien définis qui se trouvent dans le cytoplasme des cellules et dans lequel le corps produit de l'énergie à partir de la répartition des substances complexes en de plus simples (oxydation mitochondriale).

Il semble y avoir deux formes de VLCAD: un début précoce, forme grave qui, si non reconnu et non diagnostiquée, peut conduire à l'extrême faiblesse des muscles cardiaques (cardiomyopathie) et peut être mortelle (VLCAD-C), et un plus tard -onset, forme plus douce, parfois appelé VLCAD-H, qui se caractérise par des épisodes répétés de sucre dans le sang (hypoglycémie). Cependant, les patients peuvent présenter une combinaison de symptômes et la maladie est mieux pensée comme étant un continuum. Depuis l'avènement des programmes de dépistage néonatal expansées à l'aide de la technologie tandem de spectrométrie de masse, plus de nourrissons VLCAD sont détectés plus tôt dans le cours de la maladie que par le passé.

Les enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires (MONTÉE)

Grimpez bâtiment

176 Nantwich route

Crewe, Intl CW2 6BG

Royaume-Uni

Tél: 0845 241 2174

Tel: 800 652 3181

Email: [email protected]

Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Royaume-Fondation des maladies mitochondriales

8085 Saltsburg route

Suite 201

Pittsburgh, PA 15239

Etats-Unis

Tél: (412)793-8077

Fax: (412)793-6477

Tél: (888)317-8633

Email: [email protected]

Internet: http://www.umdf.org

Association Acidémie organique

PO Box 1008

Pinole, CA 94564

USA

Tél: (763)559-1797

Fax: (763)694-0017

Email: [email protected]

Internet: http://www.oaanews.org/index.htm

Organic Acidaemias UK

5 saxonne route

Ashford

Middlesex, TW15 Intl 1QL

Royaume-Uni

Tél: 44-1784-245989

Email: [email protected]

Internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy/

NIH / Institut national du diabète, Digestive & Kidney Diseases

Bureau des communications et liaison avec le public

Bldg 31, Rm 9A06

31 Center Drive, MSC 2560

Bethesda, MD 20892-2560

Tél: (301)496-3583

Email: [email protected]

Internet: http://www2.niddk.nih.gov/

FOD (troubles gras oxydation) Family Support Group

PO Box 54

Okemos, MI 48864

USA

Tél: (517)381-1940

Fax: (866)290-5206

Email: [email protected]

Internet: http://www.fodsupport.org

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

MitoAction

14, rue Pembroke

Medford, MA 02155

Tél: (888)648-6228

Fax: (888)648-6228

Email: [email protected]

Internet: http://www.MitoAction.org

Recherche sur les maladies du foie et de la petite enfance Education Network

c / o Joan M. Hines, Administrateur Recherche

Centre hospitalier pour enfants

13 123 E 16th Ave. B290

Aurora, CO 80045

Tél: (720)777-2598

Fax: (720)777-7351

Email: [email protected]

Internet: http://www.childrennetwork.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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