Acidémie, propionique causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Il est possible que le titre principal du rapport Acidémie, propionique est pas le nom que vous attendiez. Se il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par ce rapport.

PCC DeficiencyPropionyl CoA carboxylase DeficiencyKetotic GlycinemiaHyperglycinemia avec acidocétose et Acidose lactique, propionique TypePropionic Acidemia, Type I (PCCA Insuffisance) Acidémie propionique, Type II (PCCB carence)

Acidémie propionique est un trouble métabolique rare caractérisée par une carence de propionyl CoA carboxylase, une enzyme impliquée dans la dégradation (catabolisme) de la substance chimique "blocs de construction" (acides aminés) de certaines protéines. Les symptômes les plus fréquemment apparaissent durant les premières semaines de vie et peuvent inclure ton anormalement diminution musculaire (hypotonie), une mauvaise alimentation, vomissements, apathie (léthargie), la perte excessive de fluides à partir de tissus corporels (déshydratation), et des épisodes de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (crises d'épilepsie). Sans traitement approprié, le coma et des complications potentiellement mortelles peuvent en résulter. Dans de rares cas, la condition peut devenir apparent tard pendant l'enfance et peut être associée à des symptômes et des résultats moins sévères. Acidémie propionique est hérité comme un mode autosomique récessif.

Les enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires (MONTÉE)

Grimpez bâtiment

176 Nantwich route

Crewe, Intl CW2 6BG

Royaume-Uni

Tél: 0845 241 2174

Tel: 800 652 3181

Email: [email protected]

Internet: http://www.CLIMB.org.uk

L'Arc

1660 L Street, NW, Suite 301

Washington, DC 20036

Tél: (202)534-3700

Fax: (202)534-3731

Tél: (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

Email: [email protected]

Internet: http://www.thearc.org

Association Acidémie organique

PO Box 1008

Pinole, CA 94564

USA

Tél: (763)559-1797

Fax: (763)694-0017

Email: [email protected]

Internet: http://www.oaanews.org/index.htm

Organic Acidaemias UK

5 saxonne route

Ashford

Middlesex, TW15 Intl 1QL

Royaume-Uni

Tél: 44-1784-245989

Email: [email protected]

Internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy/

NIH / Institut national du diabète, Digestive & Kidney Diseases

Bureau des communications et liaison avec le public

Bldg 31, Rm 9A06

31 Center Drive, MSC 2560

Bethesda, MD 20892-2560

Tél: (301)496-3583

Email: [email protected]

Internet: http://www2.niddk.nih.gov/

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Fondation acidémie propionique

1963 McCraren Rd

Highland Park, IL 60035

USA

Tél: (877)720-2192

Tél: (877)720-2192

Email: [email protected]

Internet: http://www.pafoundation.com

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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