Acidose lactique congénitale causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Le lactate est un composé chimique normalement produite par toutes les cellules et joue un rôle important dans divers processus chimiques dans le corps. L'acidose lactique se produit lorsque lactate et d'autres molécules, appelées protons, se accumulent dans les tissus corporels et des fluides plus rapides que le corps peut les enlever. Par conséquent, les tissus et les fluides peuvent devenir acide et entraver le fonctionnement normal des cellules. L'acidose lactique peut avoir de nombreuses causes différentes et est souvent présent chez les patients gravement malades hospitalisés dans les unités de soins intensifs.

Acidose lactique congénitale est une forme rare d'acidose lactique. Le mot «congénitale» signifie que l'affection sous-jacente qui augmente le risque de développer une acidose lactique est présente à la naissance. Dans la plupart des cas, la cause de l'acidose lactique congénitale est due à un défaut dans une enzyme responsable d'aider l'organisme à convertir les glucides et les graisses en énergie. La plupart de ces enzymes se trouvent dans des structures spécialisées dans les mitochondries de cellules appelé. Par conséquent, la plupart des causes de l'acidose lactique congénitale sont dues à des déficiences enzymatiques génétiques mitochondriales. Ceux-ci sont soit héritées de un ou deux parents ou apparaissent spontanément dans le développement de l'embryon.

Acidose lactique soutien fiducie

1A Whitley Fermer

Middlewich

Cheshire, CW10 0NQ

Royaume-Uni

Tel: 0160683719

Fax: 01606837198

NIH / National Institute of Neurological Disorders and Stroke

PO Box 5801

Bethesda, MD 20824

Tél: (301)496-5751

Fax: (301)402-2186

Tél: (800)352-9424

TDD: (301)468-5981

Email: [email protected]

Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

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Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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