Ataxie avec carence en vitamine E Causes, symptômes et traitement et les affections connexes

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Il est possible que le titre principal du rapport ataxie avec déficience en vitamine E ne est pas le nom que vous attendiez. Se il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par ce rapport.

AVEDIsolated vitamine E DeficiencyFamilial vitamine E isolé DeficiencyNone

Ataxie avec carence en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare caractérisée par une déficience capacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie) et les maladies du système nerveux périphérique (neuropathie périphérique). AVED est un trouble progressif qui peut affecter de nombreux systèmes différents du corps (trouble multisystémique). Symptômes spécifiques varient d'un cas à l'autre. En plus des symptômes neurologiques, les personnes touchées peuvent éprouver des anomalies oculaires, les troubles affectant les muscles cardiaques (cardiomyopathie), et de courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). AVED est extrêmement semblable à un trouble plus fréquent connu comme l'ataxie de Friedreich. AVED est hérité comme un mode autosomique récessif.

Carence en vitamine E se produit souvent secondaire à des troubles qui nuisent à l'absorption de la vitamine E à partir de matières grasses comprenant des troubles hépatiques, des troubles du métabolisme des lipides, et des troubles de la sécrétion biliaire. Ces troubles comprennent cholestase (un syndrome de diverses causes caractérisées par un défaut de sécrétion de la bile); fibrose kystique (principalement un trouble pulmonaire qui peuvent également affecter la sécrétion de la bile); cirrhose biliaire primitive (maladie du foie qui se traduit par une cholestase); et abêtalipoprotéinémie (un trouble digestif caractérisée par une malabsorption des graisses). Les bébés prématurés peuvent avoir une faible réserve de vitamine E parce que de petites quantités de vitamine E traversent le placenta, et donc ils peuvent devenir déficient se il est nourri une formule riche en acides gras insaturés et pauvre en vitamine E. Dans de rares cas, carence en vitamine E peut être causée par une mauvaise alimentation. (Pour plus d'informations sur les troubles ci-dessus, choix du nom trouble spécifique de votre terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Mars of Dimes Foundation malformations congénitales

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Rétinite pigmentaire international

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Tél: (800)673-6922

Email: [email protected]

Internet: http://www.scoliosis.org

NIH / National Institute of Neurological Disorders and Stroke

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Tél: (301)496-5751

Fax: (301)402-2186

Tél: (800)352-9424

TDD: (301)468-5981

Email: [email protected]

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euro ATAXIE

9 Winchester Hous

Kennington Parc

Cranmer route

Londres, Intl SW9 6EJ

Royaume-Uni

Tél: +44 (0) 207 582 1444

Email: [email protected]

Internet: http://www.euro-ataxia.eu/

Association canadienne des ataxies familiales - Claude St-Jean Fondation

3800 rue Radisson

Suite 110

Montréal

Québec, H1M 1X6 Intl

Canada

Tél: (514) 321-8684

Email: [email protected]

Internet: http://www.lacaf.org

Ataxie de Friedreich Alliance de recherche

102 Pickering Way, bureau 200

Exton, VA 19341

USA

Tél: (484)875-3015

Fax: (610)363-1506

Email: [email protected]

Internet: http://www.curefa.org

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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