Chromosome 9, la trisomie 9p (multiples variantes) les causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Syndrome 9P trisomie (partielle), IncludedChromosome 9, la trisomie partielle 9P, IncludedChromosome 9, le syndrome de la trisomie 9PRethore complète (obsolète) Duplication 9p SyndromeDup (9p) SyndromeChromosome 9, la trisomie 9pter-q11-13, IncludedChromosome 9, la trisomie 9pter-q22-32, IncludedNone

Cette entrée de la maladie a été rendue possible grâce à la générosité de la Robert et Clara Lee Guthrie Patterson Trust, l'octroi de subventions prévues par la National Organization for Rare Disorders de "Rare projet de base de données de la maladie pédiatrique."

Chromosome 9, la trisomie 9p est un syndrome chromosomique rare dans lequel une partie de la 9e chromosome apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. La trisomie peut impliquer une partie du bras court (9p), l'ensemble du bras court, ou le bras court et une partie du bras long (9q) du chromosome 9. (Chaque chromosome contient un bras court connu comme "p" et un long bras désigné comme "q".) Les preuves suggèrent que, dans de nombreux cas, les symptômes et les résultats associés peuvent être relativement similaire chez les nourrissons atteints malgré différentes longueurs de la dupliqué) segment 9p trisomique (. Toutefois, chez les personnes plus grandes trisomies (par exemple, se étendant jusqu'à milieu ou la fin [] distales régions de 9q), des fonctionnalités supplémentaires peuvent également être présents qui semblent être en corrélation avec la mesure de la duplication.

Pratiquement tous les individus avec trisomie 9p sont affectés par un retard mental et des malformations distinctives du crâne et de la région du visage (de craniofaciale). Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présents, comme d'autres défauts squelettiques, des malformations structurelles du coeur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), et / ou d'autres conclusions. Dans certains cas, la trisomie semble résulter d'un réarrangement chromosomique équilibrée dans l'un des parents; dans d'autres, il est pensé pour provenir spontanée (de novo) erreurs très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).

Support Organization pour la trisomie 18, 13, et des troubles connexes

2982 S. Union Street

Rochester, NY 14624-1926

Fax: (585)594-1957

Tél: (800)716-7638

Email: [email protected]

Internet: http://www.trisomy.org

Mars of Dimes Foundation malformations congénitales

1275 Mamaroneck Avenue

White Plains, NY 10605

Tél: (914)997-4488

Fax: (914)997-4763

Tél: (888)663-4637

Email: [email protected]

Internet: http://www.marchofdimes.com

L'Arc

1660 L Street, NW, Suite 301

Washington, DC 20036

Tél: (202)534-3700

Fax: (202)534-3731

Tél: (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

Email: [email protected]

Internet: http://www.thearc.org

AmeriFace

Post Office Box 751112

Limekiln, PA 19535

USA

Tél: (702)769-9264

Fax: (702)341-5351

Tél: (888)486-1209

Email: [email protected]

Internet: http://www.ameriface.org

Trisomie 9 Parent Support International (9TIPS)

4027 E. Piémont dur

Highland, CA 92346

USA

Tél: (909)862-4470

Email: [email protected]

Internet: http://www.trisomy9.org/9tips.htm

American Heart Association

8200 Brookriver dur

Suite N-100

Dallas, TX 75247

Tél: (214)784-7212

Fax: (214)784-1307

Tél: (800)242-8721

Email: [email protected]

Internet: http://www.americanheart.org

Support Organization de la trisomie 13/18 et les affections connexes, Royaume-Uni

c / o Christine Rose

48 Froggatts Tour

Walmley

Sutton Coldfield

West Midlands, Intl B76 2TQ SOFT

Royaume-Uni

Tél: 0121-351-3122

Email: [email protected]

Internet: http://www.soft.org.uk

UNIQUE - chromosomique rare trouble Groupe de soutien

PO Box 2189

Caterham

Surrey, CR3 Intl 5GN

Royaume-Uni

Tél: 44 0 1883 330766

Fax: 44 0 1883 330766

Email: [email protected]

Internet: http://www.rarechromo.org

Fondation craniofaciale d'Amérique

975 East Third Street

Chattanooga, TN 37403

Tél: (423)778-9176

Fax: (423)778-8172

Tél: (800)418-3223

Email: [email protected]

Internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Organisation d'aide aux trisomie et de troubles connexes

Email: [email protected]

Internet: http://www.trisomy9.org

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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