Cystinurie causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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CistinuriaCystine-lysine-arginine-OrnithinuriaCystinuria avec Dibasique AminoaciduriaCystinuria, type ICystinuria, type IICystinuria, type IIIHypercystinuria

Cystinurie est un trouble métabolique héréditaire caractérisée par le mouvement anormal (de transport) dans les intestins et les reins, de certains composés chimiques organiques (acides aminés). Ceux-ci comprennent la cystine, la lysine, l'arginine, et l'ornithine. Des quantités excessives de cystine non dissous dans l'urine (cystinurie) provoquent la formation de pierres (calculi) dans les reins, la vessie et / ou de l'uretère.

Quatre sous-types de Cystinurie sont reconnus. Dans le type I Cystinurie, il ya un défaut dans le transport actif de cystine et les acides aminés (dibasique) lysine, arginine, ornithine et dans les reins et l'intestin grêle. Les personnes qui sont porteurs du gène pour ce type de trouble ont généralement pas de symptômes. Dans Type Cystinurie II, cystine et le transport de la lysine est sévèrement altérée dans les reins, et seulement un peu altérées dans les intestins. Dans Type III Cystinurie, le transport de rein de cystine et lysine est défectueux; transport intestinal est normal. Les gens qui sont porteurs du gène pour cette variété de la maladie ont généralement des niveaux légèrement élevés de cystine et lysine dans l'urine. Dans Hypercystinuria, il existe généralement une élévation modérée de la cystine dans l'urine; l'absorption intestinale de la cystine et des acides aminés dibasiques est normal.

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Internet: http://www.madisonsfoundation.org

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PO Box 271004

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Rein Rare Pierre Consortium

Mayo Clinic

200 First St., SW

Rochester, MN 55901

Tél: (507)266-8265

Fax: (507)255-0770

Tél: (800)270-4637

Email: [email protected]

Internet: http://www.rarekidneystones.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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