Déficit immunitaire combiné sévère

Juste après leur naissance, les bébés sont partiellement protégées contre les infections par des anticorps qui leur sont transmises par leurs mères. (Les anticorps sont des produits chimiques spéciaux effectués par l'organisme à combattre les infections.) Dans les prochains mois, mais, leurs systèmes immunitaires se développent et commencent à assumer la responsabilité de la lutte contre les infections. Mais parfois, les bébés ont des déficiences immunitaires et ils ne ont pas la capacité à combattre les infections courantes de leur propre chef.

Le système immunitaire a de nombreuses régions. Les symptômes de déficience immunitaire dépendent de quelle partie du système immunitaire est affecté. Déficiences immunitaires peuvent varier de légère à la vie en danger. Un exemple d'un déficit immunitaire potentiellement mortelle est immunodéficience combiné sévère (SCID). «Combiné» signifie que plusieurs parties du système immunitaire sont affectés.

, Une maladie rare, peut être traité avec succès se il est identifié au début; sinon, il est presque toujours mortel dans la première année de vie.

Qu'est-ce que SCID?

SCID est en fait un groupe de maladies héréditaires qui causent de graves anomalies du système immunitaire. Ces troubles conduisent à la réduction ou à un dysfonctionnement T et les lymphocytes B, les globules blancs spécialisés réalisés dans la moelle osseuse et le thymus à combattre l'infection. Lorsque le système immunitaire ne fonctionne pas correctement, il peut être difficile ou impossible de combattre les virus, les bactéries et les champignons qui causent des infections.

SCID est appelée immunodéficience «combiné» parce qu'elle affecte la fonction de deux types de cellules qui combattent l'infection. Il ya 14 formes de SCID. Le type le plus commun est causée par un problème dans un gène qui se trouve sur le chromosome X et ne affecte que les hommes. Les femelles peuvent être porteurs de la maladie, mais parce qu'ils héritent aussi un chromosome X normal, leurs systèmes immunitaires peuvent combattre les infections normalement. Les hommes, d'autre part, ne ont qu'un seul chromosome X, si le gène est anormal, la maladie apparaît.

Une autre forme de SCID est causée par une carence en une enzyme (adénosine-désaminase ou ADA), qui est nécessaire pour les lymphocytes de se développer. D'autres cas de SCID sont provoquées par une variété d'autres anomalies génétiques.

SCID Diagnostic

Les signes classiques de SCID comprennent une susceptibilité accrue à l'infection et un retard de croissance en raison des infections. Un bébé atteint de DICS aura bactériennes, virales ou fongiques infections récurrentes qui sont beaucoup plus graves et moins sensible au traitement que l'on attendrait normalement. Ceux-ci peuvent inclure les infections de l'oreille (otite moyenne aiguë), les infections des sinus (sinusite), candidose buccale (un type d'infection à levures dans la bouche), les infections de la peau, la méningite et la pneumonie. Les nourrissons atteints de DICS ont aussi diarrhée chronique. Si un enfant présente ces symptômes, un médecin va tester pour SCID ou d'autres types de déficience immunitaire.

Les parents qui ont un enfant atteint de DICS ou des antécédents familiaux d'immunodéficience pourraient vouloir envisager de conseil génétique et des tests sanguins début, depuis le diagnostic précoce peut conduire à un traitement rapide et d'assurer un bon résultat. Il peut également être possible de tester un bébé à haut risque pour la maladie avant la naissance si la mutation génétique provoquant SCID dans une famille est connue. La technologie a permis de tester les nouveau-nés pour SCID utilisant la tache de sang qui est recueilli à la naissance. Et, de nombreux États aux États-Unis ont le dépistage des nouveau-nés SCID.

Enfants sans antécédents familiaux connus de la maladie ne sont souvent pas diagnostiqués jusqu'à 6 mois ou plus.

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SCID traitement

SCID est une urgence pédiatrique. Quand un enfant est diagnostiqué avec SCID, un renvoi est fait généralement à un médecin qui se spécialise dans le traitement des déficiences immunitaires - habituellement un immunologiste pédiatrique ou un expert en maladies infectieuses pédiatriques.

Il est important de prévenir les infections chez les bébés atteints de DICS, les médecins peuvent prescrire des antibiotiques pour prévenir l'infection et admettre l'enfant à une chambre d'isolement à l'hôpital.

Les enfants atteints de DICS ne peuvent pas être immunisées avec des virus vivants - comme l'varicelle (varicelle) ou la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR) vaccins. Parce qu'ils ne ont pas la défense normale d'anticorps contre les virus, l'introduction d'un virus à un enfant atteint de DICS, même un virus affaibli du vaccin, peut être dangereux. Les enfants atteints de DICS ne peuvent recevoir des transfusions sanguines avec du sang qui a été irradié pour tuer les cellules de sang blanches, parce que les cellules blanches vivantes pourraient attaquer le corps.

Les médecins peuvent aussi administrer une perfusion d'immunoglobulines intraveineuses (IgIV) pour aider à combattre les infections du corps.

Le traitement curatif pour SCID est une greffe de cellules souches. Ce est lorsque les cellules souches - cellules trouvent principalement dans la moelle osseuse à partir de laquelle tous les types de cellules sanguines se développent - sont introduits dans le corps dans l'espoir que les nouvelles cellules seront habiter et reconstruire le système immunitaire de l'enfant avec SCID.

Pour fournir les meilleures chances de succès, une greffe est habituellement fait en utilisant la moelle osseuse d'un frère. Cependant, la moelle d'un parent est également acceptable. Certains enfants ne ont pas les membres de la famille qui sont des donneurs convenables - dans de tels cas, les médecins peuvent utiliser des cellules souches à partir d'un donneur non apparenté. La probabilité d'un bon résultat est également plus grande si la transplantation est effectuée au début, dans les premières trois mois de la vie, si possible.

Certains patients SCID nécessitent une chimiothérapie avant leur transplantation. La chimiothérapie détruit les cellules de la moelle osseuse pour faire place à des cellules du donneur et aider à prévenir les cellules immunitaires de l'enfant d'attaquer les cellules du donneur. D'autres enfants atteints de DICS ne peuvent pas besoin d'un tel traitement, en particulier si elles ont très peu de cellules immunitaires pour commencer. L'utilisation d'une chimiothérapie avant la transplantation dépend de la gravité de la déficience immunitaire, du type de SCID, le donneur utilisé, et le centre de transplantation.

En cas de DICS causés par une enzyme manquante, l'enzyme peut être remplacée par une injection hebdomadaire. Ce ne est pas un remède et ces enfants doit recevoir les injections pour le reste de leur vie.

Une autre approche de traitement actuellement à l'étude est la thérapie génique. Cela implique l'élimination des cellules d'un enfant atteint de DICS et en insérant des gènes sains en eux, puis les transplanter de nouveau dans l'enfant. Quand ils trouvent leur chemin à la moelle osseuse, ils peuvent commencer à produire des cellules immunitaires saines. La thérapie génique a été un succès pour certains patients atteints de certains types de SCID, mais quelques enfants traités avec elle développé des complications, de sorte qu'il ne est pas encore un traitement de routine. Nouveaux essais de thérapie génique sont en cours.

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Prendre soin de votre enfant avec SCID

Les bébés qui ont reçu une greffe de moelle osseuse peuvent avoir besoin de traitement supplémentaire avec des antibiotiques ou des immunoglobulines. L'immunologiste vous renseigneront à ce sujet.

Jusqu'à système immunitaire d'un enfant développe une protection adéquate après une greffe de moelle osseuse, vous pouvez aider à réduire le risque d'infection en ayant l'enfant de porter un masque. Un masque peut aussi servir de signal aux autres que votre enfant essaie d'éviter l'infection.

Comprendre que les nourrissons atteints de DICS peuvent avoir à endurer de nombreuses procédures douloureuses et séjours répétés à l'hôpital. Et cela peut être stressant et difficile pour toute la famille. Heureusement, cela ne doit pas être manipulé seul: groupes de soutien, des travailleurs sociaux, et amis de la famille peuvent souvent prêter main-forte. Il est important de tendre la main pour le soutien pendant cette période.

Quand appeler le médecin

Si vous craignez que votre enfant a des infections plus fréquentes que d'habitude, discuter de la possibilité d'un déficit immunitaire avec votre médecin. Si votre enfant a une infection grave, contactez immédiatement votre médecin.

Un traitement précoce est essentiel, et seulement une intervention précoce peut améliorer un système immunitaire sain.

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