Diastrophic dysplasie causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Diastrophic DwarfismDTDDDDiastrophic Nanisme SyndromeNone

Dysplasie Diastrophic, qui est également connu comme le nanisme disastrophic, est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale). La gamme et la gravité des symptômes associés et les signes physiques peuvent varier grandement d'un cas à. Cependant, la maladie est souvent caractérisée par une petite taille et les bras et les jambes (à court limbed nanisme) inhabituellement courtes; développement anormal des os (dysplasie squelettique) et les articulations (dysplasie conjointe) dans de nombreux domaines de l'organisme; progressif courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose et / ou cyphose); changements dans les tissus anormaux des parties visibles, extérieures des oreilles (pennes); et / ou, dans certains cas, des malformations de la tête et du visage (de craniofaciale).

Dans la plupart des nourrissons atteints de dysplasie diastrophique, le premier os dans le corps de chaque main (premiers métacarpiens) peut être exceptionnellement petite et "de forme ovale," provoquant les pouces se écarter loin (enlèvement) du corps ("thumbs de voyageur"). Autres doigts peuvent aussi être anormalement court (brachydactylie) et les articulations entre certains os des doigts (articulations interphalangiennes proximales) peut devenir fusionné (symphalangisme), provoquant la flexion limitée et limitant les mouvements des articulations des doigts. Les nourrissons atteints ont aussi généralement des déformations du pied graves (pied bot ou «pieds bots») en raison de la déviation anormale et la fusion de certains os dans le corps de chaque pied (métatarse). En outre, de nombreux enfants avec l'expérience de troubles extension limitée, partielle (subluxation) ou une luxation complète, et / ou de flexion permanente et d'immobilisation (contractures) de certaines articulations.

Dans la plupart des nourrissons atteints de dysplasie diastrophique, il ya aussi une fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale (spina bifida occulta) dans la région du cou et la partie supérieure du dos (vertèbres thoraciques inférieure de col de l'utérus et supérieur). En outre, au cours de la première année de vie, certains enfants affectés peuvent commencer à développer courbure latérale anormale progressive de la colonne vertébrale (scoliose). Pendant l'adolescence, les personnes atteintes de la maladie peuvent aussi développer courbure anormale avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphose), affectant particulièrement vertèbres dans la région du cou (vertèbres cervicales). Dans les cas graves, la cyphose progressive peut conduire à des difficultés respiratoires (détresse respiratoire). Certaines personnes peuvent aussi être enclins à éprouver dislocation partielle (subluxation) des joints entre les zones centrales (organismes) de vertèbres cervicales, ce qui pourrait entraîner des blessures de la moelle épinière. Cette blessure peut provoquer une faiblesse musculaire (parésie) ou la paralysie et / ou des complications mortelles.

En outre, la plupart des nouveau-nés atteints de dysplasie diastrophique ont ou développent des sacs remplis de liquide anormales (kystes) dans les parties visibles, extérieures des oreilles (pennes). Dans les premières semaines de vie, les pennes deviennent enflées et enflammées et exceptionnellement ferme, épais, et une forme anormale. Au fil du temps, les zones anormales de tissu (lésions) peuvent se accumuler des dépôts de sels de calcium (calcification) et éventuellement développer dans l'os (ossification). Certains nourrissons touchés peuvent aussi avoir des anomalies de la tête et du visage (de craniofaciale) y compris la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et / ou la petitesse anormale des mâchoires (micrognathie). En outre, dans certains nourrissons atteints, des anomalies du tissu de soutien conjonctifs (cartilage) dans la trachée (trachée), la boîte vocale (larynx), et certains passages d'air dans les poumons (bronches) peuvent entraîner l'effondrement de ces voies respiratoires, provoquant vie complications menaçant respiratoires tels que l'obstruction et des difficultés à respirer. Chez certaines personnes atteintes de la maladie, les symptômes et les signes physiques supplémentaires peuvent également être présents. Dysplasie Diastrophic est hérité comme un mode autosomique récessif.

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Mars of Dimes Foundation malformations congénitales

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AmeriFace

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Tél: (888)572-2001

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Tél: (919)933-9044

Fax: (919)933-9604

Tél: (800)242-5338

Email: [email protected]

Internet: http://www.cleftline.org

Parents ordonnance

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Wellesley, MA 02181

USA

Tél: (617)499-1936

Email: [email protected]

Internet: http://www.prescriptionparents.org

Spinal Cord Injury Association nationale

1 Church Street

Suite 600

Rockville, MD 20850

USA

Tél: (301)214-4006

Fax: (866)387-2196

Tél: (800)962-9629

Email: [email protected]

Internet: http://www.spinalcord.org

NIH / Institut national de l'arthrite et de l'appareil locomoteur et de Skin Diseases

Centre d'information

Un Cercle AMS

Bethesda, MD 20892-3675

USA

Tél: (301)495-4484

Fax: (301)718-6366

Tél: (877)226-4267

TDD: (301)565-2966

Email: [email protected]

Internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / Institut national sur la surdité et d'autres troubles de la communication

31 Center Drive, MSC 2320

Avenue Communication. Bethesda, MD 20892-3456

Tél: (301)402-0900

Fax: (301)907-8830

Tél: (800)241-1044

TDD: (800)241-1105

Email: [email protected]

Internet: http://www.nidcd.nih.gov

Coalition pour les troubles héréditaires du tissu conjonctif (CHDCT)

4301 Connecticut Avenue, NW Suite 404

Washington, DC 20008

Tél: (202)362-9599

Fax: (202)966-8553

Tél: (800)778-7171

Email: [email protected]

Internet: http://www.chdct.org

Larges sourires

PO Box 5153

Stockton, CA 95205-0153

USA

Tél: (209)942-2812

Fax: (209)464-1497

Email: [email protected]

Internet: http://www.widesmiles2.org/

Spinal Cord Injury Network International

3911 Princeton dur

Santa Rosa, CA 95405-7013

Tél: (707)577-8796

Fax: (707)577-0605

Tél: (800)548-2673

Email: [email protected]

Internet: http://www.spinalcordinjury.org

NIH / Institut national de la santé infantile et le développement humain

31 Center Dr

Construire 31, salle 2A32

MSC2425

Bethesda, MD 20892

Fax: (866)760-5947

Tél: (800)370-2943

TDD: (888)320-6942

Email: [email protected]

Internet: http://www.nichd.nih.gov/

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dysplasie squelettique Réseau européen

Centre Wellcome Trust pour la cellule-matrice de recherche

Faculté des Sciences de la Vie

Université de Manchester

Michael Smith Building, Oxford Road

Manchester, M13 9PT

Royaume-Uni

Tél: 44 161 275 5642

Fax: 44 161 275 5082

Email: [email protected]

Internet: http://www.esdn.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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