FG type syndrome 1 Causes, symptômes et traitement et les affections connexes

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FG syndrome de type 1 (FGS1) est une maladie génétique liée au chromosome X qui se caractérise par un faible tonus musculaire (hypotonie), déficience intellectuelle, la constipation et ou anomalies anales et l'absence totale ou partielle de la partie du cerveau qui relie les deux hémisphères le cerveau (le corps calleux). Autres caractéristiques de la maladie sont petites et simples oreilles, le front haut et proéminent, les pouces large et plat et de grands yeux et orteils downslanting.

FGS1 est une maladie génétique lié au chromosome X provoqué par une anomalie récurrente (mutation) dans le gène MED12. Le spectre des troubles causés par des mutations dans ce gène est en cours de définition. Certaines personnes déjà diagnostiqués avec le syndrome FG ne ont pas de mutation du gène MED12 et, par conséquent, ont probablement une autre raison pour la déficience intellectuelle.

FG syndrome Alliance Famille

922 NW Cercle Blvd

Suite 160 PMB 290

Corvallis, OR 97330

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Internet: http://www.fg-syndrome.org

MUMS national Parent à Parent Réseau

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Green Bay, WI 54301-1243

USA

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Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

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Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

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Gaithersburg, MD 20898-8126

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Fondation Madisons

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Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

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Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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