Génétique du cancer Aperçu (PDQ): Génétique - information sur la santé professionnelle [NCI]

Cette information est produite et fournie par le National Cancer Institute (NCI). Les informations contenues dans ce sujet peut avoir changé depuis qu'il a été écrit. Pour l'information la plus à jour, contactez l'Institut national du cancer via le site Web Internet à http://cancer.gov ou appelez au 1-800-4-CANCER.

Génétique du cancer Aperçu

Beaucoup de termes médicaux et scientifiques utilisés dans le présent sommaire sont disponibles dans le Dictionnaire NCI de génétique Conditions. Quand un terme lié est cliqué, la définition se affiche dans une fenêtre séparée.

L'étiologie du cancer est multifactorielle, avec des facteurs génétiques, environnementaux, médicaux et de style de vie qui interagissent pour produire une affection maligne donnée. La connaissance de la génétique du cancer se améliore rapidement notre compréhension de la biologie du cancer, aider à identifier les personnes à risque, favoriser la capacité de caractériser les tumeurs malignes, établissement d'un traitement adapté à l'empreinte moléculaire de la maladie, et conduisant à la mise au point de nouvelles modalités thérapeutiques. En conséquence, cette base de connaissances en expansion a des implications pour tous les aspects de la gestion du cancer, y compris la prévention, le dépistage et le traitement.

L'information génétique fournit un moyen d'identifier les personnes qui ont un risque accru de cancer. Sources de l'information génétique comprennent des échantillons biologiques de l'ADN, des informations provenant de l'histoire de la famille d'une personne de la maladie, les résultats d'examens physiques, et les dossiers médicaux. Informations à base d'ADN peut être recueillis, conservés, et analysé à tout moment pendant la durée de vie d'un individu, d'avant la conception après la mort. Antécédents familiaux peut identifier les personnes avec une modeste augmentation modérée du risque de cancer ou peut servir de première étape dans l'identification d'une prédisposition au cancer héréditaire qui confère un risque très élevé de vie de cancer. Pour un nombre croissant de maladies, tests à base d'ADN peut être utilisé pour identifier une mutation spécifique comme la cause du risque héréditaire et de déterminer si les membres de la famille ont hérité de la mutation liée à la maladie.

Tout au long de cette synthèse, le terme "mutation" sera utilisé pour désigner une modification de la séquence d'ADN habituel d'un gène particulier. Les mutations peuvent avoir des effets nocifs, bénéfiques, neutres ou incertains sur la santé et peuvent être hérité comme autosomique dominante, autosomique récessive, ou des traits liés à l'X. Les mutations qui causent une invalidité grave tôt dans la vie sont habituellement rares en raison de leur effet négatif sur l'espérance de vie et la reproduction. Cependant, si la mutation est autosomique récessive, ce est, si l'effet sur la santé de la mutation est provoquée seuls transporteurs lorsque deux copies (une de chaque parent) du gène muté sont hérités-mutation (personnes en bonne santé portant une copie du gène altéré ) peut être relativement fréquente dans la population générale. «Commune» dans ce contexte se réfère, par convention, à une prévalence de 1% ou plus. Les mutations qui causent des effets sur la santé à l'âge mûr et plus, y compris plusieurs mutations connues pour provoquer une prédisposition au cancer, peuvent également être relativement commun. De nombreux traits de prédisposition au cancer sont hérités dans un mode autosomique dominant, à savoir la susceptibilité au cancer se produit lorsque seulement une copie du gène altéré est hérité. Pour les conditions autosomiques dominantes, le terme «transporteur» est souvent utilisé de manière moins formelle pour désigner les gens qui ont hérité de la prédisposition génétique conférée par la mutation. Reportez-vous à des résumés de PDQ individuelles axées sur la génétique des cancers spécifiques pour des informations détaillées sur les syndromes de cancer de sensibilité connus.

De plus en plus, le public se tourne vers l'Internet pour l'information liée à la fois à la susceptibilité familiale et génétique au cancer et à l'évaluation des risques et des tests génétiques. Marketing direct au consommateur pour des tests génétiques de cancer héréditaire du sein et le cancer du côlon est également en cours dans certaines communautés. Cette plus grande disponibilité de l'information relative au risque de cancer héréditaire peut soulever des inquiétudes chez les personnes déjà inconscients des implications inhérentes à leurs antécédents familiaux et peut conduire certaines de ces personnes à consulter leur médecin de soins primaires pour les conseils et les recommandations de gestion. Dans de nombreux cas, l'évaluation et des conseils seront relativement simples pour les médecins ayant une connaissance de base de cancer familial. Dans un sous-ensemble de patients, l'évaluation peut être plus complexe, appelant à la saisine professionnels de la génétique pour une évaluation plus approfondie et des conseils.

Correctement reconnaître et d'identifier les individus et les familles à risque accru de développer un cancer est l'un des innombrables rôles importants pour les soins primaires et d'autres fournisseurs de soins de santé. Une fois identifiés, ces personnes peuvent alors être référés de manière appropriée pour le conseil génétique, l'évaluation des risques, l'examen des tests génétiques, et le développement d'un plan de gestion. Lorsque les antécédents médicaux et familiaux révèlent cardinaux indices de la présence d'un trouble de la susceptibilité au cancer familiale ou génétique sous-jacente (voir liste ci-dessous), [1] une évaluation plus approfondie peut être justifiée. (Voir le résumé PDQ sur le Cancer Genetics évaluation des risques et de conseil pour plus d'informations sur les composants d'une évaluation du risque génétique de cancer.)

Caractéristiques de cancer héréditaire sont les suivantes:

Dans le patient:

Les tumeurs multiples primaires dans les mêmes tumeurs primaires organ.Multiple dans différentes tumeurs primaires organs.Bilateral dans organs.Multifocality associé au sein d'un seul organe (par exemple, les tumeurs multiples dans le même sein, qui ont tous augmenté d'une tumeur d'origine) .Younger- que d'habitude à l'âge diagnosis.Tumors tumorales avec histology.Tumors rares survenant dans le sexe ne est généralement pas affectée (par exemple, le cancer du sein chez les hommes) .Tumors associée à d'autres traits.Tumors génétiques associées à defects.Tumors congénitales associées à une lésion précurseur héritée .Tumors associé à un autre disease.Tumors rares associés à des lésions cutanées connus pour être liés à des troubles de prédisposition au cancer (par exemple, les génodermatoses) .Dans la famille du patient:

Un parent au premier degré avec le même ou une tumeur est associée et l'une des caractéristiques individuelles listed.Two ou plusieurs parents au premier degré avec des tumeurs de la même site.Two ou plusieurs parents au premier degré avec types de tumeurs appartenant à un cancer familial connu syndrome.Two ou plusieurs parents au premier degré avec tumors.Three rares ou plusieurs parents dans deux générations avec des tumeurs du même site ou de sites liés étiologique.

Concluant que l'individu est à risque accru de développer un cancer peut avoir des implications importantes de gestion, potentiellement sauver des vies et peut conduire à des interventions spécifiques visant à réduire les risques (par exemple, le tamoxifène pour le cancer du sein, la coloscopie pour le cancer du côlon, ou de réduction des risques salpingo ovariectomie pour le cancer ovarien). Informations sur le risque de cancer familial peut également informer la capacité d'une personne à planifier pour l'avenir (mode de vie et de santé des décisions, la planification familiale, ou d'autres décisions). L'information génétique peut également fournir un avantage direct pour la santé en démontrant l'absence de susceptibilité au cancer héréditaire. Par exemple, si une famille est connu de réaliser une mutation du cancer prédisposant dans un gène particulier, un membre de la famille peut éprouver l'inquiétude et les coûts des soins de santé inférieurs réduite si son test génétique indique qu'il ou elle ne porte pas le aux maladies de la famille mutation associée. Inversement, informations sur le risque de cancer familial peut avoir des effets psychologiques ou des coûts sociaux (coûts par exemple, se inquiéter, la culpabilité, ou une augmentation de soins de santé). la dynamique de la famille peuvent également être affectées. Par exemple, la participation d'un ou plusieurs membres de la famille peut être nécessaire pour les tests génétiques pour être informatif, et les parents peuvent se sentir coupable à propos passant risques hérité à leurs enfants.

Les connaissances sur une mutation de cancer de prédisposition peut être informatif, non seulement pour l'individu testé, mais aussi pour d'autres membres de la famille. membres de la famille qui, auparavant, ne avaient pas envisagé les implications de l'histoire de leur famille pour leur propre santé peuvent être amenés à le faire, et certains vont passer un test génétique, résultant en des informations plus définitif sur se ils sont à risque génétique accru. Certains parents peuvent connaître leur statut de mutation sans être directement testé, par exemple, quand un parent biologique d'un enfant qui est un porteur de la mutation connue est identifié comme un porte-obligatoire. effets fondateurs peuvent entraîner la reconnaissance du fait que certains groupes ethniques ont une prévalence plus élevée de certaines mutations, des connaissances qui peuvent être soit cliniquement utiles (permettant des stratégies de tests génétiques plus rationnelles) ou potentiellement stigmatisant. Le test peut révéler la présence de nonpaternity dans une famille. Il ya la possibilité théorique que l'information génétique peut être utilisé à mauvais escient, et les préoccupations concernant le potentiel de l'assurance et / ou de discrimination dans l'emploi peuvent survenir. L'information génétique peut aussi influer sur les décisions médicales et mode de vie.

Reportez-vous aux résumés PDQ individuelles des preuves disponibles abordant toutes les questions connexes.

Références:

1. Lindor NM, McMaster ML, CJ Lindor, et al .: manuel succinct des syndromes familiaux de susceptibilité au cancer - deuxième édition. J Natl Cancer Inst Monogr (38): 1-93, 2008.

Le conseil génétique est un processus de communication entre les professionnels de la génétique et des patients dans le but de fournir aux individus et aux familles des informations sur les aspects pertinents de leur santé génétique, disponibles essai et des options de gestion, et de soutien à mesure qu'ils progressent vers la compréhension et l'intégration de ces informations dans leur vie quotidienne. Le conseil génétique implique généralement les six étapes suivantes:

1. Famille et l'évaluation des antécédents médicaux.
2. L'analyse de l'information génétique.
3. Communication de l'information génétique.
4. L'éducation sur l'héritage, les tests génétiques, la gestion, la réduction des risques, des ressources et des possibilités de recherche.
5. Counseling de soutien pour faciliter des choix éclairés et d'adaptation aux risques ou condition.
6. Suivi. [1]

L'évaluation génétique implique une interaction avec un généticien médical ou d'autres professionnel de la génétique et peut inclure un examen physique et des tests de diagnostic, en plus de conseil génétique. Les principes de dépistage volontaire et la prise de décisions éclairées, non-directif et non coercitive, et la protection de la confidentialité du client et la confidentialité sont au cœur de la philosophie du conseil génétique. [1,2,3,4,5] (voir le résumé PDQ sur le Cancer Genetics évaluation des risques et de conseil pour plus d'informations sur la nature et l'histoire du conseil génétique.)

Depuis le milieu des années 1990 au milieu des années 2000, le conseil génétique élargie pour inclure une discussion sur les tests génétiques de risque de cancer, que plusieurs gènes associés au risque de cancer héréditaire ont été découverts. conseil génétique de cancer implique souvent une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé qui peuvent inclure un conseiller en génétique, une avancée de la génétique de la pratique infirmière, ou un généticien médical; un professionnel de la santé mentale; et divers experts médicaux tels que un oncologue, chirurgien, ou un interniste. Le processus de conseil peut exiger un certain nombre de visites pour répondre, le dépistage génétique médicale, et les problèmes psychosociaux. Même lorsque le conseil du risque de cancer est initiée par un individu, héritée risque de cancer a des implications pour toute la famille. Parce que le risque génétique affecte les parents biologiques, le contact avec ces parents est souvent essentiel de recueillir famille exacte et les antécédents médicaux. conseil génétique du cancer peut impliquer plusieurs membres de la famille, dont certains auront eu le cancer et d'autres qui ne ont pas.

L'impact de l'évaluation des risques et de tests génétiques de prédisposition est l'amélioration des résultats de santé. L'information tirée de l'évaluation des risques et / ou les tests génétiques permet au fournisseur de soins de santé d'adapter une approche individuelle de promotion de la santé et d'optimiser les résultats de santé à long terme grâce à l'identification des personnes à risque avant que le cancer se développe. Le fournisseur de soins de santé peut donc intervenir plus tôt, soit de réduire le risque ou diagnostiquer un cancer à un stade précoce, lorsque les chances pour un traitement efficace sont les plus grands. L'information peut être utilisée pour modifier l'approche de gestion à un cancer initial, clarifier les risques d'autres cancers, ou de prédire la réponse d'un cancer existant à des formes spécifiques de traitement, tous susceptibles de modifier les recommandations de traitement et à long terme de suivi .

Références:

1. Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, et al .: Une nouvelle définition du conseil génétique: Société nationale du rapport Groupe de travail des conseillers génétiques. J Genet Couns 15 (2): 77-83, 2006.
2. Baker DL, Schuette JL, Uhlmann WR, éd .: Un guide au conseil génétique. New York, NY: Wiley-Liss, 1998.
3. Bartels DM, LeRoy BS, Caplan AL, prescripteurs Notre avenir du eds: les défis éthiques dans le conseil génétique. New York, NY: Aldine de Gruyter, 1993.
4. Kenen RH: Le conseil génétique: le développement d'un nouveau champ interdisciplinaire professionnelle. Soc Sci Med 18 (7): 541-9, 1984.
5. Kenen RH, Smith AC: Le conseil génétique pour les 25 prochaines années: modèles pour l'avenir. J Genet Couns 4 (2): 115-124, 1995.

Résumés PDQ individuelles axées sur la génétique des cancers spécifiques contiennent des informations détaillées sur de nombreux syndromes de susceptibilité au cancer connus. Bien que ce ne est pas une liste complète, les syndromes de susceptibilité au cancer suivants sont abordés dans les PDQ génétique du cancer résumés:

Syndrome basocellulaire Naevus, le syndrome de Gorlin, le syndrome de Gorlin-Goltz, ou syndrome Carcinome névoïde Basal Cell (génétique du cancer de la peau) Syndrome .Bloom (génétique du cancer de la peau) .Breast Cancer / ovaire, héréditaires (génétique de cancer du sein ou de l'ovaire). Cancer du côlon héréditaire sans polypose ou syndrome Lynch (génétique du cancer colorectal) Syndrome .Cowden (Génétique cancer du sein et de l'ovaire; Génétique du cancer colorectal) .Fanconi anémie (génétique du cancer de la peau) .Hyperparathyroidism, familiaux (génétique de cancer médullaire de la thyroïde) Syndrome .li-Fraumeni (Génétique cancer du sein et de l'ovaire) .Medullary cancer de la thyroïde, familiaux (génétique de cancer médullaire de la thyroïde) .Melanoma, héréditaires (génétique du cancer de la peau) .Multiple endocrinienne de type 2A, 2B (Syndrome Sipple) (Génétique Cancer de la thyroïde médullaire de) Syndrome .Peutz-Jeghers (génétique du cancer colorectal; Génétique de sein et de l'ovaire) .Polyposis, adénomateuse familiale et atténué la polypose adénomateuse familiale (Génétique de cancer colorectal) .Polyposis, familiale juvénile (Génétique du cancer colorectal) .Polyposis, MYH-Associated (Génétique du cancer colorectal) Cancer .Prostate, héréditaire (génétique du cancer de la prostate) .Xeroderma pigmentosum (Génétique de cancer de la peau).

GWAS sont très prometteur dans l'identification, à faible pénétrance allèles de susceptibilité communs pour de nombreuses maladies complexes, [1] y compris le cancer. Cette approche peut être comparée à l'analyse de liaison, qui recherche des variantes risque génétique cosegregating au sein des familles qui ont une forte prévalence de la maladie. Bien que les analyses de liaison sont conçus pour découvrir rares variantes, très pénétrants qui séparent dans les habitudes de Heritance prévisibles (par exemple, autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l'X, et mitochondrial), GWAS sont les mieux placés pour identifier multiples, polymorphismes génétiques, communes à faible pénétrance . GWAS sont effectuées sous l'hypothèse que les fondements génétiques des phénotypes complexes, telles que le cancer de la prostate, sont régis par de nombreux allèles, chaque risque modeste conférant. La plupart des polymorphismes génétiques génotypés dans GWAS sont communs, avec des fréquences des allèles mineurs de plus de 1% à 5% dans une population donnée (par exemple, les hommes de descendance européenne). GWAS capturer une grande partie de la variation commune à travers le génome. [2,3] La forte corrélation entre de nombreux allèles situés à proximité les uns aux autres sur un chromosome donné (appelé déséquilibre de liaison) une permet de "scanner" le génome sans avoir à tester tous 10 millions de polymorphismes nucléotidiques simples connus (SNP). Avec GWAS, les chercheurs peuvent tester 500 000 à 1 millions de SNP par l'étude et déterminer variantes héritées presque tous communs dans le génome.

Dans un GWAS, la fréquence des allèles pour chaque SNP est comparée entre les cas et les témoins. Signaux en prometteuses fréquences des allèles se écartent de façon significative au cas où les populations et de contrôle-sont validées dans les cohortes de réplication. Pour avoir une puissance statistique suffisante pour identifier les variants associés à un phénotype, un grand nombre de cas et les témoins, typiquement des milliers de chacun, sont étudiés. Depuis jusqu'à 1 millions de SNP sont évaluées dans un GWAS, les résultats faux-positifs devraient se produire fréquemment lorsque vous utilisez seuils statistiques standard. Par conséquent, les règles statistiques rigoureuses sont utilisées pour déclarer une conclusion positive, en utilisant habituellement un seuil de P <1 × 10 -7. [4,5,6]

À ce jour, plus de 100 variantes de cancer à risque ont été identifiés par le bien-alimenté GWAS et validé dans les cohortes indépendantes. Ces études ont révélé des associations convaincantes entre les variantes héritées spécifiques et le risque de cancer. Cependant, les résultats devraient être qualifiés par quelques considérations importantes:

1. GWAS signalé jusqu'à présent ont été conçus pour identifier des polymorphismes génétiques relativement communes. Il est très peu probable qu'un allèle à haute fréquence dans la population par lui-même contribue substantiellement au risque de cancer. Ceci, couplé avec la nature polygénique de la tumorigenèse, signifie que la contribution par un seul variant identifié par GWAS à ce jour est assez faible, généralement avec un odds ratio pour le risque de maladie de moins de 1,5. En outre, malgré une vaste interrogation de l'ensemble du génome des polymorphismes communs dans des dizaines de milliers de cas et les témoins, les résultats à ce jour GWAS ne représentent pas même la moitié de la composante génétique du risque de cancer. [7]
2. Variantes découverts par GWAS ne sont pas susceptibles de contribuer directement à un risque de maladie. Comme mentionné ci-dessus, les SNP existe en liaison blocs de déséquilibre et ne sont que des procurations pour un ensemble de variantes à la fois connu et jusqu'ici inconnu au sein d'un bloc donné. L'allèle causalité se trouve quelque part dans ce bloc de déséquilibre de liaison.
3. Mélange par des groupes d'ascendance différente peut confondre conclusions GWAS (soit un résultat statistiquement significative pourrait refléter un nombre disproportionné de sujets dans les cas par rapport aux témoins, plutôt qu'une véritable association avec la maladie). Par conséquent, GWAS sont généralement alimenté pour analyser un groupe ancestral prédominante unique. En conséquence, de nombreuses populations restent sous-représentées dans les analyses de l'ensemble du génome.

Les implications de ces points sont discutés plus en détail dans les résumés PDQ suivants: Génétique du cancer du sein ou de l'ovaire, de génétique du cancer colorectal, et de génétique du cancer de la prostate. Des détails supplémentaires peuvent être trouvés ailleurs. [8]

Références:

1. Wellcome Trust Case Control Consortium .: Étude d'association pangénomique de 14 000 cas de sept maladies courantes et 3000 contrôles communs. Nature 447 (7145): 661-78, 2007.
2. Le Consortium international HapMap .: Le projet international HapMap. Nature 426 (6968): 789-96, 2003.
3. Thorisson GA, Smith AV, Krishnan L, et al .: Le site Web du Projet international HapMap. Genome Res 15 (11): 1592-3, 2005.
4. Evans DM, Cardon LR: L'échelle du génome association: un début prometteur pour une longue course. Trends Genet 22 (7): 350-4, 2006.
5. Cardon LR: Genetics. La fourniture de nouveaux gènes de la maladie. Sciences 314 (5804): 1403-5, 2006.
6. Chanock SJ, Manolio T, Boehnke M, et al .: Réplication associations génotype-phénotype. Nature 447 (7145): 655-60, 2007.
7. Ioannidis JP, Castaldi P, Evangelou E: Un recueil d'associations pangénomiques pour le cancer: résumé critique et remise en cause. J Natl Cancer Inst 102 (12): 846-58, 2010.
8. Jorgenson E, Witte JS: études d'association pangénomique de cancer. Future Oncol 3 (4): 419-27, 2007.

PDQ génétique du cancer résumés concentrent sur la génétique des cancers spécifiques, hérité de syndromes de cancer, et les implications éthiques, sociales et psychologiques de la génétique du cancer connaissances. Les articles sur la génétique des cancers spécifiques incluent des informations spécifiques syndrome sur les implications de risque d'une histoire familiale de cancer, la prévalence et les caractéristiques des mutations cancéreuses prédisposant, modificateurs connus de risque génétique, les possibilités pour les tests génétiques, les résultats de counseling et les tests génétiques , et les interventions disponibles pour les personnes présentant un risque accru de cancer résultant d'une prédisposition héréditaire.

La source de la littérature médicale citée dans PDQ génétique du cancer est résumés de publications scientifiques évaluées par des pairs, la qualité et la fiabilité de qui est évaluée en termes de niveaux de preuve. Le cas échéant, le niveau de preuve est citée, ou points forts d'une étude ou les limites de la preuve sont décrits.

Reportez-vous aux niveaux de preuve pour un résumé des études de génétique du cancer pour plus d'informations sur les niveaux de preuve utilisé dans les PDQ génétique du cancer résumés.

les fournisseurs de soins de santé qui offrent des services génétiques, y compris le conseil génétique, peuvent être situés à travers les organisations professionnelles de génétique locales, régionales et nationales; sur le site Web du NCI Répertoire des services de génétique du cancer; et à travers le site Web GeneTests. Les fournisseurs de services génétiques de cancer ne sont pas limités à une spécialité et comprennent généticiens médicaux, les conseillers en génétique, la génétique de pointe de pratique des infirmières, des oncologues (médicale, radiothérapie ou chirurgie), d'autres chirurgiens, d'internistes, médecins de famille, et les professionnels de la santé mentale. Un fournisseur génétique du cancer de soins de santé aidera à la construction et l'évaluation d'un pedigree, susciter et évaluer les antécédents médicaux personnels et familiaux, et de calculer et fournir des informations sur les risques et / ou la probabilité d'une mutation cancer étant associée au cancer dans la famille. En outre, si un test génétique est disponible, ces fournisseurs peuvent aider à counselling pré-test, la sélection de laboratoire, le consentement éclairé, l'interprétation du test, le counselling post-test, et le suivi. La version imprimable de ce résumé contient une table des liens à la fin de la synthèse avec les URL des sites Web énumérés dans la section Ressources Génétique.

Tableau 1. Clinical Genetics information

Ressource Description
GeneTests Information pour les professionnels de la santé sur des centaines de tests génétiques et les laboratoires qui effectuent ces tests.
Human Genome Epidemiology Network (HuGENet) Réseau pour le partage de l'information épidémiologique génome humain basée sur la population.
National Institutes of génétique Registre Test de la santé (GTR) Situation centrale pour la soumission volontaire des informations de test génétique par les fournisseurs. Le champ d'application inclut l'objectif de l'essai, la méthodologie, la validité, la preuve de l'utilité de l'essai, et les contacts et les informations d'identification laboratoire.
Héritage mendélienne ligne à Man (OMIM) Catalogue des troubles génétiques humangenesand.

Tableau 2. Information de gestion clinique

Ressource Description
Lignes directrices de pratique clinique de l'American College of Medical Genetics (ACMG) Lignes directrices de pratique clinique élaborées par des groupes d'experts forrisk évaluation, de test et de conseil des personnes physiques à diverses conditions héréditaires, y compris certains cancers, ou des personnes ayant un risque élevé de développer ces conditions.
Lignes directrices de pratique clinique de l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) Lignes directrices de pratique clinique élaborées par des groupes d'experts pour des situations spécifiques (cliniques axées sur la maladie) ou l'utilisation de produits approuvés médicaux, des procédures ou des tests (modalité orientée).
National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Directives Lignes directrices de pratique clinique élaborées par des groupes d'experts que détail les décisions et interventions de gestion séquentielles pour les cancers malins qui affectent 97% de tous les patients atteints de cancer. En outre, des directives distinctes se rapportent aux principaux sujets de prévention et de dépistage, et une autre série de voies se concentre sur les principaux domaines de soins de soutien.
National Guideline Clearinghouse de l'Agence pour la recherche en santé et de la qualité (AHRQ) Une ressource publique pour les lignes directrices de pratique clinique fondées sur des preuves.

Tableau 3. consommateur / client: Informations générales

Ressource Description
Génétique Directory Services cancer (National Cancer Institute [NCI]) listes d'annuaire des professionnels qui fournissent des services en génétique du cancer (évaluation du risque de cancer, le conseil génétique, susceptibilitytesting génétique, et autres).
Dictionnaire des termes Génétique (NCI) Définitions de plus de 150 termes liés à la génétique.
Les fichiers ADN Série de 14 documentaires d'une heure de radio publique et l'information connexe.
Dolan DNA Learning Center Variété de ressources pédagogiques, y compris un interactiveDNAtimeline.
Face à notre risque de cancer Empowered (FORCE) Soutien et d'information aux personnes et aux familles touchées par le cancer héréditaire du sein et le cancer de l'ovaire par une ligne d'aide sans frais, des babillards électroniques, les salles de chat et des groupes de soutien.
Les maladies génétiques rares et Centre d'information (Institut National Human Genome Research [NHGRI]): Service d'information pour le grand public, y compris les patients et leurs familles, et pour les professionnels de la santé et des chercheurs biomédicaux.
Génétique sciences Learning Center (Université de l'Utah) Informations sur la génétique de base, les troubles génétiques, la génétique dans la société, et plusieurs unités thématiques.
Génétique Education Center Matériel pour les éducateurs.
Genetics Home Reference (National Library of Medicine) L'information des consommateurs sur les conditions génétiques et les gènes orchromosomesresponsible ces conditions.
Parler Glossaire Génétique (NHGRI) Contient des définitions de plus de 200 termes liés à la génétique et un quiz pour tester votre connaissance de la terminologie génétique. De nombreux termes ont aussi des images, des animations, et des descriptions par des spécialistes dans le domaine de la génétique.
Comprendre série du cancer (NCI) Amorces sur la génomique du cancer, le dépistage génétique, profilage du génome entier, et d'autres sujets.
Comprendre le Projet du génome humain (NHGRI) Un kit de formation qui comprend un calendrier dynamique, une animation par ordinateur vidéo 3-D sur la biologie moléculaire de base, et d'autres activités de la classe.

Tableau 4. implications éthiques, juridiques et sociales; Politique; Législation et de l'information

Ressource Description
bioethics.net Liens vers des articles sur la génétique et de la bioéthique.
Ressources de bioéthique sur le Web Liens vers des ressources de bioéthique.
Base de données ADN brevet Base de données consultable des brevets basés sur l'ADN des États-Unis et demandes de brevets délivrés par l'Office des marques et brevets les demandes de brevets US.
Questions éthiques, juridiques et sociales (US Department of Energy) Information, articles et liens sur un large éventail de questions de génétique.
Genethics.ca Information sur les questions sociales, éthiques et politiques liées à la connaissance et de la technologie génétique et génomique.
Loi sur l'information génétique non-discrimination (GINA) 2008 (Institut national de recherche sur le génome humain [NHGRI]) Fiche d'information qui décrit la discrimination génétique et GINA pour le public.
GINA: Un aperçu (Coalition pour l'équité génétique) Décrit les protections de Gina, y compris une histoire de la législation, des exemples clés, et les définitions.
GINA 2008 Information pour les chercheurs et les professionnels de la santé (NHGRI) Fiche d'information qui décrit GINA pour les chercheurs et les professionnels de la santé.
Génétique et Public Policy Center Informations sur les politiques publiques liées aux technologies génétiques humaines pour les décideurs publics, les médias et la politique.
Technologie du génome et de reproduction: Les valeurs et les politiques publiques et les communautés de couleur et de Policy Project Génétique Deux sous-projets combinés pour former un projet de 5 ans visant à fournir des recommandations de politiques basées sur les perceptions du public et les réponses à l'explosion de l'information et de la technologie génétique.
HumGen international Base de données internationale globale sur les aspects juridiques, sociaux et éthiques de la génétique humaine.
Conférence nationale des législatures d'État technologies génétiques projet Ressources sur une variété de la génétique de la politique publique et les questions connexes pour les législateurs de l'État, le personnel législatif, et d'autres décideurs.
De documentation national sur l'éthique et la génétique humaine (Université de Georgetown) Liens vers des ressources et bases de données sur l'éthique et la génétique humaine. Aussi includesannotated bibliographieson divers génétique et les questions d'éthique.
Société nationale des conseillers génétiques Code de déontologie Une déclaration pour clarifier et guider la conduite éthique des conseillers en génétique.
Politiques et législation de base de données (NHGRI) Base de données consultable des lois fédérales et étatiques / statuts, documents législatifs fédéraux et documents administratifs et exécutifs fédéraux sur la vie privée de l'information génétique / confidentialité; consentement éclairé; l'assurance et de l'emploi la discrimination; conseil et le dépistage génétique; et la commercialisation et les brevets.
THOMAS information législative (La Bibliothèque du Congrès) Base de données interrogeable (Congrès actuels et antérieurs) la législation américaine.
Vos gènes, vos choix: examen des questions soulevées par la recherche génétique Description du projet du génome humain, la science derrière elle, et les questions éthiques, juridiques et sociales soulevées par le projet.

Tableau 5. Famille Histoire Outils

Ressource Description
Histoire de santé familiale (Genetic Alliance) Conseils pour historyinformation collectingfamily et liens vers des ressources.
Histoire de famille Initiative de la santé publique (Centers for Disease Control and Prevention) Site consacré à l'utilisation de l'histoire de la famille pour promouvoir la santé.
Antécédents médicaux familiaux (American Medical Association) Outils pour la collecte de l'histoire de la famille et des liens vers des ressources.
Mon Family Health Portrait (US Surgeon General) Basée sur le Web de l'outil de l'histoire de la famille.
Votre histoire de famille (Société nationale des conseillers génétiques) Information sur la collecte d'une histoire de santé familiale.

Tableau 6. Génome information sur la recherche

Ressource Description
BLAST = Basic Local Alignment Search Tool; COSMIC = Catalogue des mutations somatiques dans le Cancer; iHOP = informations hyperlien sur les protéines; SRAS = syndrome respiratoire aigu sévère; SNP = polymorphismes nucléotidiques simples; UCSC = Université de Californie, Santa Cruz.
BLAST Recherche (partie du projet Ensembl; voir ci-dessous) Recherche protéine ou séquence d'ADN contre les génomes de métazoaires.
Le Projet Cancer Genome Anatomy (CGAP) L'accès à toutes les données du CGAP et des ressources biologiques.
CancerGenes Combine listes de gènes annotés par des experts avec des informations de bases de données publiques clés tels asEntrez Gene, cosmique, andiHOP.
Cancer Genome Workbench (CGWB) Intègre profils de mutation de la tumeur cliniques avec le génome de référence humaine pour améliorer la précision de l'identification de la mutation.
Chromosomique Variation de Man Base de données consultable de citations de la littérature sur les variantes chromosomiques et anomalies.
Ensembl (projet logiciel conjointe entre l'European Bioinformatics Institute et de la Wellcome Trust Sanger Institute) Les ensembles de données résultant d'une analyse du génome et l'annotation processus automatisé.
Génome Manche téléspectateurs de Java pour les données du génome humain.
Genome Sequencing Center: Homo sapiens Plans Liens tocloneand adhésion cartes du génome humain.
International Cancer Genome Consortium Portail de données Une collection de données du génome de plus de 25 projets de cancer, comprenant de plus de 3500 génomes de tumeurs de types et sous-types de 13 cancer. La plupart des données sont disponibles en accès libre.
Projet international HapMap Une variété de moyens pour interroger des SNP dans le génome humain.
Base de données Leiden Ouvrir Variation Un outil gratuit flexible pour la collecte de axé sur les gènes, la conservation, et l'affichage de variation de l'ADN.
KMcancerDB Human base de données de mutation génique avec affichage graphique de l'information moléculaire des gènes liés au cancer.
National Center for Biotechnology Information: génomique de la biologie Vues de chromosomes, des cartes et loci; liens vers d'autres ressources NCBI.
Héritage mendélienne ligne à Man (OMIM) Catalogue des gènes humains et des troubles génétiques.
UCSC Genome Bioinformatics séquence de référence pour l'ANDC humaine. elegansgenomes et projets de travail pour la souris, le rat, Fugu, Drosophila, C. briggsae, levure, et le SRAS génomes.

Tableau 7. Santé pratique professionnelle et l'information génétique Éducation

Ressource Description
Centre for Education in Medical Genetics Develops, provides, and evaluates genetics education opportunities and resources.
Centre for Genetics Education Education and service resources for patients and professionals.
Dolan DNA Learning Center Interactive multimedia genetics education resources.
Essentials of Genetic and Genomic Nursing: Competencies, Curricula Guidelines, and Outcome Indicators, 2nd edition Establishes minimum basis to prepare the nursing workforce to deliver competent genetic and genomic-focused nursing care.
Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Provides an evidence-based review of genetic tests and other genomic applications that are in transition from research to clinical and public health practice in the United States.
Genetics & Your Practice Online modules for health care professionals designed for exploration of a topic rather than a sequential presentation of material. Includes fact sheets and sample clinical forms. Free registration required for access
Genetics and Social Science: Expanding Translational Research A free, online education program designed to provide social and behavioral scientists with sufficient genetics background to support the integration of genetics concepts in their own research and allow for collaborative studies with geneticists.
Genetics Education Center Online center for educators interested in human genetics and the Human Genome Project.
Genetics Education Program for Nurses (GEPN) Sample genetics nursing course syllabi and other genetics educational opportunities and resources for nurses.
Genetics/Genomics Competency Center for Education (G2C2) A repository of genetics/genomics education resources for nursing and physician assistant educators.
Genetics in Clinical Practice: A Team Approach Interactive virtual genetics clinic with case scenarios and case discussions. Target audience is primary care professionals.
Genetics in Primary Care Training program curriculum materials.
Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet) A collaborative initiative that aims to bring together stakeholders in order to accelerate and streamline effective and responsible use of validated and useful genomic knowledge and applications, such as genetic tests, technologies, and family history, into clinical and public health practice.
Medical School Core Curriculum in Genetics Medical school course competencies, skills, knowledge, and behaviors that should be covered in a genetics curriculum developed by the Association of Professors of Human and Medical Genetics and the American Society of Human Genetics.
National Coalition for Health Professional Education in Genetics (NCHPEG) Core competencies in geneticsand reviews of education programs. Descriptions of available instructional resources, courses, and institutes.
Six Weeks to Genomic Awareness Webcast of six lessons in genomics for public health professionals.

Table 8. Institutional Review Boards (IRBs)

Ressource Description
Genetic Testing and Screening in the Age of Genomic Medicine. New York State Task Force on Life and the Law. Includes general and state-specific information in a bulleted report.
Pharmacogenetics: Ethical Issues. Nuffield Council on Bioethics. Includes a section discussing the use of pharmacogenetics in clinical trials.
Protecting Human Research Subjects Institutional Review Board Guidebook, Chapter V, Section H: Human Genetic Research. Office for Human Research Protections. Discusses many issues that continue to challenge IRBs, investigators, and policy makers today.

Table 9. Professional Organizations: Genetics

Ressource Description
American Board of Genetic Counseling (ABGC) Information about certification of genetic counselors.
American Board of Medical Genetics (ABMG) Information about medical genetic training programs and certification of geneticists.
American College of Medical Genetics (ACMG) Resources, policy statements, and practice guidelines about medical genetics.
American Society for Human Genetics (ASHG) Resources, projects, and policies concerning human genetics.
Genetics Nursing Credentialing Commission (GNCC) Information about credentialing of genetics nurses.
Genetics Society of America (GSA) Links to teaching Web sites, general educational courses, and journals and publications about genetics.
International Society of Nurses in Genetics (ISONG) Resources to help nurses incorporate new knowledge about human genetics into practice, education, and research.
National Society of Genetic Counselors (NSGC) Information about genetic counseling: practice guidelines, links to genetic counselors, and genetic discrimination resources.

Table 10. Risk Assessment Information

Ressource Description
Breast Cancer Risk Assessment Tool (National Cancer Institute [NCI]) Interactive tool for estimating a woman's risk of developing invasive breast cancer.
Colorectal Cancer Risk Assessment Tool (NCI) Interactive tool for estimating the risk of developing colorectal cancer in a non-Hispanic white man or woman aged 50 to 85 years.
Disease Risk Index (Harvard School of Public Health) Personalized estimation of cancer risk and tips for prevention.
Family HealthLink (The Ohio State University Medical Center) Interactive tool that estimates cancer risk by reviewing patterns of cancer in a family.
Melanoma Risk Assessment Tool (NCI) Interactive tool for estimating an individual's absolute risk of developing melanoma.
MyGenerations Interactive tool that estimates cancer risk by reviewing patterns of cancer in a family.

Table 11. Online Gene Mutation Prediction Programs

Ressource Description
HuGE = Human Genome Epidemiology; MMR = mismatch repair; MRC = Medical Research Council.
HuGE Risk Translator Calculates the predictive value of genetic markers.
MRC Human Genetics Unit, Edinburgh Predicts the likelihood of mutations in one of the MMR genes in persons with colon cancer.
The Penn II Risk Model Estimates the probability that an individual has aBRCA1orBRCA2mutation.
PREMM1,2,6 Model: Prediction Model for MLH1, MSH2, and MSH6 Gene Mutations Estimates the probability that an individual carries a mutation in one of the MMR genes.

Table 12. Search Engines Specializing in Genetics and Genomics

Ressource Description
GAMAdb = Genome-wide Association and Meta Analyses Database; GWAS = genome-wide association studies; HuGE = Human Genome Epidemiology; SNP = single nucleotide polymorphism.
Cancer GAMAdb An online database of published GWAS and meta-analyses for genetic polymorphisms and cancer risk.[1]
Catalog of Published Genome-Wide Association Studies An online catalog of SNP-trait associations from published GWAS for use in investigating genomic characteristics of trait/disease-associated SNPs.
Navigator HuGE An integrated, searchable knowledge base of genetic associations and human genome epidemiology.
National Information Resource on Ethics and Human Genetics (Georgetown University) Search engine for literature on specific issues related to ethics and human genetics.

Table 13. United States Government Agencies

Ressource Description
HRSA = Health Resources and Services Administration; NIH = National Institutes of Health.
Centers for Disease Control and Prevention Office of Public Health Genomics Information on how human genomic discoveries can be used to improve health and prevent disease, including links to many resources.
Genetic Modification Clinical Research Information System (GeMCRIS) Information about human gene transfer trials registered with NIH.
National Cancer Institute Summaries of cancer genetics–related information.
National Human Genome Research Institute Research, policy, ethics, education, and training information and resources about genetic and rare diseases.
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS) Environmental Genome Project Information on project to improve understanding of human genetic susceptibility to environmental exposures.
US Department of Energy Office of Science Genomics educational resources.
US Department of Health and Human Services Links to publications and materials available for purchase or download from the HRSA Information Center.

Références:

1. Schully SD, Yu W, McCallum V, et al.: Cancer GAMAdb: database of cancer genetic associations from meta-analyses and genome-wide association studies. Eur J Hum Genet 19 (8): 928-30, 2011.

Les information sur le cancer résumés PDQ sont revus régulièrement et actualisés si de nouvelles informations deviennent disponibles. Cette section décrit les dernières modifications apportées à ce résumé à la date ci-dessus.

Added Genome-wide Association Studies (GWAS) as a new section.

Genetic Resources

Revised Table 1 to include the National Institutes of Health Genetic Testing Registry and its description.

Revised Table 6 to include the International Cancer Genome Consortium Data Portal and its description.

But de ce résumé

This PDQ cancer information summary for health professionals provides comprehensive, peer-reviewed, evidence-based information about cancer genetics. Il est conçu comme une ressource pour informer et aider les cliniciens qui soignent les patients atteints de cancer. Il ne fournit pas de directives ou de recommandations officielles pour prendre des décisions de soins de santé.

Les examinateurs et mises à jour

This summary is reviewed regularly and updated as necessary by the PDQ Cancer Genetics Editorial Board, which is editorially independent of the National Cancer Institute (NCI). Le résumé reflète un examen indépendant de la littérature et ne représente pas un énoncé de politique de NCI ou de la National Institutes of Health (NIH).

les membres de la Commission de révision a récemment publié des articles chaque mois pour déterminer si un article doit:

être discuté lors d'une réunion, être cité avec le texte, orreplace ou mettre à jour un article existant qui est déjà cité.

Les modifications apportées aux résumés sont faites à travers un processus de consensus dans lequel les membres du Conseil d'évaluer la force de la preuve dans les articles publiés et de déterminer comment l'article devrait être inclus dans le résumé.

Des commentaires ou des questions sur le contenu de résumé doivent être soumis à Cancer.gov à travers le formulaire de contact du site Web. Ne pas communiquer avec les membres du Conseil individuels avec des questions ou des commentaires concernant les résumés. Les membres du Conseil ne seront pas répondre aux demandes individuelles.

Niveaux de preuve

Certaines des citations de référence dans ce résumé sont accompagnées d'une désignation au niveau de la preuve. Ces désignations visent à aider le lecteur à évaluer la force de la preuve à l'appui de l'utilisation des interventions ou des approches spécifiques. The PDQ Cancer Genetics Editorial Board uses a formal evidence ranking system in developing its level-of-evidence designations.

Permission d'utiliser cette Résumé

PDQ est une marque déposée. Bien que le contenu des documents PDQ peut être utilisé librement sous forme de texte, il ne peut être identifié comme une NCI PDQ résumé de l'information sur le cancer que si elle est présentée dans son intégralité et est régulièrement mis à jour. Toutefois, un auteur serait autorisé à écrire une phrase comme «PDQ information sur le cancer du résumé du NCI sur la prévention du cancer du sein indique les risques de façon succincte: [inclure extrait du résumé]."

La citation préférée pour ce résumé PDQ est:

National Cancer Institute: PDQ® Cancer Genetics Overview. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Date de la dernière <JJ / MM / AAAA> modifié. Available at: http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/overview/healthprofessional. Consulté <JJ / MM / AAAA>.

images dans ce résumé sont utilisés avec la permission de l'auteur (s), l'artiste et / ou de l'éditeur pour une utilisation dans les résumés PDQ seulement. L'autorisation d'utiliser les images en dehors du contexte de l'information PDQ doit être obtenue auprès du propriétaire (s) et ne peut être accordée par le National Cancer Institute. Informations sur l'utilisation des illustrations dans ce résumé, avec beaucoup d'autres images liées au cancer, est disponible en ligne Visuals, une collection de plus de 2000 images scientifiques.

Désistement

Les informations contenues dans ces résumés ne doit pas être utilisé comme une base pour la détermination de remboursement de l'assurance. Plus d'informations sur la couverture d'assurance est disponible sur Cancer.gov sur la face au cancer: financier, d'assurance, et la page d'information juridique page.

Contactez-Nous

Plus d'informations sur nous contactant ou recevoir de l'aide avec le site Web Cancer.gov peut être trouvé sur notre Contactez-nous pour l'aide page. Les questions peuvent également être soumis à Cancer.gov à travers le formulaire de contact du site Web.

Call 1-800-4-CANCER

For more information, US residents may call the National Cancer Institute's (NCI's) Cancer Information Service toll-free at 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237) Monday through Friday from 8:00 am to 8:00 pm, Eastern Time. Un spécialiste de l'information sur le cancer formé est disponible pour répondre à vos questions.

Chat online

The NCI's LiveHelp® online chat service provides Internet users with the ability to chat online with an Information Specialist. The service is available from 8:00 am to 11:00 pm Eastern time, Monday through Friday. Information Specialists can help Internet users find information on NCI Web sites and answer questions about cancer.

Write to us

For more information from the NCI, please write to this address:

NCI Public Inquiries Office
Suite 3036A
6116 Executive Boulevard, MSC8322
Bethesda, MD 20892-8322

Search the NCI Web site

The NCI Web site provides online access to information on cancer, clinical trials, and other Web sites and organizations that offer support and resources for cancer patients and their families. For a quick search, use the search box in the upper right corner of each Web page. The results for a wide range of search terms will include a list of "Best Bets," editorially chosen Web pages that are most closely related to the search term entered.

There are also many other places to get materials and information about cancer treatment and services. Hospitals in your area may have information about local and regional agencies that have information on finances, getting to and from treatment, receiving care at home, and dealing with problems related to cancer treatment.

Find Publications

The NCI has booklets and other materials for patients, health professionals, and the public. These publications discuss types of cancer, methods of cancer treatment, coping with cancer, and clinical trials. Some publications provide information on tests for cancer, cancer causes and prevention, cancer statistics, and NCI research activities. NCI materials on these and other topics may be ordered online or printed directly from the NCI Publications Locator. These materials can also be ordered by telephone from the Cancer Information Service toll-free at 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237).

Related Articles