Human HOXA1 Syndromes causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

Important

Il est possible que le titre principal de Le rapport de Human HOXA1 Syndromes ne est pas le nom que vous attendiez. Se il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par ce rapport.

Syndrome Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) Navajo tronc cérébral tronc cérébral syndromeAthabaskan syndrome de dysgénésie (SDEA) Aucun

Syndromes HOXA1 humaines sont des maladies rares présentant des symptômes neurologiques et systémiques complexes. Ces syndromes sont trouvés parmi quelques tribus indiennes d'Amérique, comme les Navajos et Apaches, qui sont liés aux Indiens Athabaskan du nord du Canada.

On le trouve aussi dans les familles arabes et turcs saoudiens consanguins. Différents noms ont été appliquées (voir les synonymes ci-dessus), mais le nom syndromes HOXA1 humain est généralement utilisé parce qu'il ne est pas lié à un lieu géographique spécifique.

L'identité de la maladie a été déterminée par des études génétiques des parents et des enfants touchés. À ce jour, chaque enfant affecté acquiert une copie du même gène muté de chacun des parents (homozygotie) qui partagent des relations ancestrales. Le gène anormal a été identifié et son emplacement sur le chromosome 7 a été déterminée. Syndromes HOXA1 droits sont hérités comme conditions génétiques autosomiques récessives.

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

Related Articles