Leucodystrophie métachromatique les causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Apparition tardive métachromatique LeukodystrophyARSAArylsulfatase Un DeficiencyCerebroside sulfatase DeficiencyDiffuse cérébrale SclerosisGreenfield DiseaseMetachromatic Forme de Diffuse CerebralMetachromatic LeukoencephalopathyMLDSulfatide LipidosisSulfatidosisLate Infantile métachromatique LeukodystrophyJuvenile métachromatique LeukodystrophyAdult leucodystrophie métachromatique

Leucodystrophie métachromatique, la forme la plus fréquente de leucodystrophie, est un trouble héréditaire rare neurométabolique affectant la substance blanche du cerveau (leucoencéphalopathie). Elle est caractérisée par l'accumulation d'un corps gras connu sous le nom sulfatide (un sphingolipide) dans le cerveau et d'autres zones du corps (par exemple, le foie, la vésicule biliaire, les reins et / ou de la rate). Le revêtement protecteur gras sur les fibres nerveuses (myéline) est perdue dans les zones du système nerveux central (SNC) en raison de l'accumulation de sulfatides. Les symptômes de la leucodystrophie métachromatique peuvent inclure des convulsions, des crises, des changements de personnalité, la spasticité, démence progressive, troubles moteurs évoluant vers la paralysie, et / ou une déficience visuelle conduisant à la cécité.

Leucodystrophie métachromatique est hérité comme un mode autosomique récessif. Il existe trois formes de la maladie qui ont des symptômes similaires. Cependant, ils se distinguent par l'âge d'apparition: infantile, juvénile, et les formes adultes de la leucodystrophie métachromatique.

Kennedy Krieger Institute

707 North Broadway

Baltimore, MD 21205

Tél: (443)923-9200

Fax: (443)923-9405

Tél: (800)873-3377

TDD: (443)923-9400

Email: [email protected]

Internet: http://www.kennedykrieger.org

National de Tay-Sachs et des maladies alliées Association, Inc.

2001 Beacon Street

204

Brookline, MA 02146-4227

USA

Tél: (617)277-4463

Fax: (617)277-0134

Tél: (800)906-8723

Email: [email protected]

Internet: http://www.NTSAD.org

Royaume-Fondation Leucodystrophie

2304 Highland Drive

Sycamore, IL 60718

Fax: (815)895-2432

Tél: (800)728-5483

Email: [email protected]

Internet: http://www.ulf.org/

ELA - Association européenne contre les leucodystrophies

2, rue Mi-les-Vignes

54521

Laxou Cedex, 61024

France

Tel: 33 383 30 93 34

Fax: 33 383 30 00 68

Email: [email protected]

Internet: http://www.ela-asso.com

NIH / National Institute of Neurological Disorders and Stroke

PO Box 5801

Bethesda, MD 20824

Tél: (301)496-5751

Fax: (301)402-2186

Tél: (800)352-9424

TDD: (301)468-5981

Email: [email protected]

Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Espoir Fondation Hunter, Inc.

PO Box 643

6368 Ouest Quaker rue

Orchard Park, NY 14127

Tél: (716)667-1200

Fax: (716)667-1212

Tél: (877)984-4673

Email: [email protected]

Internet: http://www.huntershope.org

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Groupe de soutien australienne Leucodystrophie, Inc.

Nerve Centre Building

54 Railway Road

BLACKBURN VIC 3130,

Australie

Tél: +61 3 9584 7070

Fax: +61 3 95834379

Tél: 1800 141 400

Email: [email protected]

Internet: http://www.alds.org.au

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Instituto de Errores Innatos del Metabolismo

Carrera 7 No 40-62

Bogota,

Columbia

Tél: (571) 3208320

Email: [email protected]

Internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.htm

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Hide & Seek Fondation pour la recherche des maladies lysosomales

6475 Pacific Coast East Highway Suite 466

Long Beach, CA 90803

Tél: (877)621-1122

Fax: (866)215-8850

Email: [email protected]

Internet: http://www.hideandseek.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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