Maladie autosomique récessive

Maladies autosomiques récessives sont des maladies génétiques qui sont transmis à un enfant par les chromosomes des deux parents.

Chaque personne hérite 23 chromosomes de chaque parent et a donc 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome contient des gènes. L'un ou les deux chromosomes d'une paire peut contenir un gène modifié (muté) qui pourraient causer une maladie génétique. Dans une maladie autosomique récessive, les deux chromosomes d'une même paire doivent avoir un gène modifié de la personne pour avoir la maladie. Si un seul chromosome a un gène modifié, la personne est un transporteur et ne pas avoir de symptômes.

Si les deux parents sont porteurs du gène, il existe un:

25% de chance à chaque grossesse que leur enfant va hériter du gène modifié de chaque parent (deux gènes) et ont la disease.50% de chance à chaque grossesse que leur enfant recevra un gène modifié et être un carrier.25% de chance dans chaque la grossesse que leur enfant ne recevra pas le gène modifié et être ni un transporteur ni avoir la maladie.

Si un seul parent est porteur du gène, il ya une chance de 50% à chaque grossesse que l'enfant:

Recevez le gène changé et être porteur. Ne pas recevoir le gène modifié et être ni un transporteur ni avoir la maladie.

Si aucun des parents est porteur du gène, l'enfant ne aura pas ce type de maladie.

Voir un diagramme des chances de passer sur une maladie autosomique récessive.

Maladies autosomiques récessives comprennent la maladie de Tay-Sachs, la fibrose kystique, la drépanocytose, la maladie autosomique récessive polykystique des reins (ARPKD), et de la phénylcétonurie (PCU).

Par Healthwise personnel
Médicale primaire avis John Pope, MD - Pediatrics
Avis médicaux spécialisés Siobhan Dolan M., MD, MPH - génétique de la reproduction
Dernière révision Le 25 mars 2010

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