Maladie de Hartnup les causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Il est possible que le titre principal du rapport Maladie de Hartnup ne est pas le nom que vous attendiez. Se il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par ce rapport.

H DiseaseHart SyndromePellagra-ataxie cérébelleuse-rénale Aminoacidurie SyndromeTryptophan pyrrolase DeficiencyHartnup SyndromeHartnup DisorderNone

Maladie de Hartnup est un trouble métabolique héréditaire rare comme un mode autosomique récessif. Il se agit d'une erreur innée du métabolisme des acides aminés ainsi que la déficience de niacine. Les facteurs qui peuvent déclencher des crises aiguës de ce trouble peuvent inclure une mauvaise nutrition, l'exposition au soleil, les médicaments sulfamides et / ou de stress psychologique. Maladie de Hartnup peut être marquée par des problèmes de peau, la coordination dépréciation, des problèmes de vision, un léger retard mental, des problèmes gastro-intestinaux, et des anomalies du système nerveux central. Fréquence des attaques diminue généralement avec l'âge.

Les enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires (MONTÉE)

Grimpez bâtiment

176 Nantwich route

Crewe, Intl CW2 6BG

Royaume-Uni

Tél: 0845 241 2174

Tel: 800 652 3181

Email: [email protected]

Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Mars of Dimes Foundation malformations congénitales

1275 Mamaroneck Avenue

White Plains, NY 10605

Tél: (914)997-4488

Fax: (914)997-4763

Tél: (888)663-4637

Email: [email protected]

Internet: http://www.marchofdimes.com

L'Arc

1660 L Street, NW, Suite 301

Washington, DC 20036

Tél: (202)534-3700

Fax: (202)534-3731

Tél: (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

Email: [email protected]

Internet: http://www.thearc.org

NIH / Institut national du diabète, Digestive & Kidney Diseases

Bureau des communications et liaison avec le public

Bldg 31, Rm 9A06

31 Center Drive, MSC 2560

Bethesda, MD 20892-2560

Tél: (301)496-3583

Email: [email protected]

Internet: http://www2.niddk.nih.gov/

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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