Maladie de stockage cholestéryl Ester causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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l'acide esters de cholestérol carence en hydrolase, le type 2CESDcholesterol ester hydrolase deficiencyNone

Cholesteryl maladie de stockage d'ester (CEDD) est une maladie génétique rare caractérisée par rapport au montant de défaut une enzyme appelée lipase acide lysosomale (LIPA ou LAL). Cette enzyme est essentielle pour l'hydrolyse des triglycérides et des esters de cholestéryle dans les lysosomes. CEDD est causée par des mutations dans le gène de la lipase acide lysosomale (LIPA). Le trouble est hérité comme un mode autosomique récessif. Déficit de l'enzyme LIPA provoque le stockage des lipides dans les tissus et organes du corps peut potentiellement causer une variété de symptômes. Dans le foie, les conséquences sont hépatomégalie raison de la stéatose hépatique et la fibrose qui peut conduire à une cirrhose micronodulaire. Certaines personnes ne peuvent pas être diagnostiqués avec le CESD jusqu'à l'âge adulte.

Alors que les mutations responsables de la maladie de Wolman produisent une enzyme sans activité résiduelle ou pas d'enzyme du tout, des mutations CESD-provoquant codent pour LAL qui conserve une activité enzymatique preuve génétique et biochimique qui CEDD et la maladie de Wolman se distinguent par une activité de lipase acide lysosomale résiduelle. CEDD appartient à un groupe de maladies appelées troubles de stockage lysosomale. Les lysosomes sont des particules liés dans les membranes dans les cellules qui décomposent certaines graisses et des glucides. Enzymes lysosomales défectueuses associées à CEDD conduit à l'accumulation de certaines substances grasses (mucolipids) et certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans les cellules de nombreux tissus de l'organisme.

Les enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires (MONTÉE)

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Vaincre les Maladies Lysosomales

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Maladies lysosomales Nouvelle-Zélande

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Tauranga, Intl 6008

Nouvelle-Zélande

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Internet: http://www.ldnz.org.nz

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Gaithersburg, MD 20898-8126

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Hide & Seek Fondation pour la recherche des maladies lysosomales

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Long Beach, CA 90803

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Fax: (866)215-8850

Email: [email protected]

Internet: http://www.hideandseek.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

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Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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