Maladie Hoffman Werdnig causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Moelle atrophySMA musculaire de SMA, infantile formspinal type atrophie musculaire aiguë 1Werdnig-Hoffman paralysisNone

Les atrophies musculaires spinales (AMF), sont caractérisées par une dégénérescence des cellules nerveuses (noyaux moteurs) dans la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral inférieur) et certains neurones moteurs de la moelle épinière (cellules de la corne antérieure) conduisant à une faiblesse musculaire du tronc et les muscles des extrémités initialement, suivie par la mastication, la déglutition et des difficultés respiratoires. Les neurones moteurs sont des cellules nerveuses qui transmettent les impulsions nerveuses de la moelle épinière ou du cerveau (système nerveux central) au muscle ou tissu glandulaire.

Environ 80 pour cent des personnes atteintes de SMA entrent dans la catégorie grave (maladie Werdnig-Hoffman ou SMA1). Les nourrissons ayant une expérience SMA1 faiblesse grave avant 6 mois, et le patient ne atteint jamais la capacité de se asseoir indépendamment lorsqu'il est placé. Faiblesse musculaire, manque de développement du moteur et un faible tonus musculaire sont les principales manifestations cliniques de SMA1. Les nourrissons atteints de la plus grave pronostic ont des problèmes de succion ou de déglutition. Certains montrent respiration abdominale au cours des premiers mois de vie. La respiration abdominale est noté lorsque l'abdomen saillie pendant l'inspiration. Normalement, la poitrine se gonfle pendant l'inspiration que les muscles intercostaux (les muscles entre les côtes) Développer pendant l'inspiration. La respiration abdominale se produit lorsque les muscles intercostaux sont faibles et le muscle du diaphragme est responsable pour l'inspiration. Le mouvement du diaphragme (le muscle entre le thorax et l'abdomen) se dilate provoquant l'abdomen pour se déplacer au cours du cycle d'inspiration. Un contractions de la langue est souvent considérée. Le développement cognitif est normal. La plupart des enfants touchés meurent avant 2 ans mais la survie peut dépendre du degré de la fonction respiratoire et le soutien respiratoire.

Les différents sous-types 0-4, SMA sont fondés sur l'âge de début des symptômes et l'évolution et la progression de la maladie. SMA représente un continuum ou spectre de la maladie avec une extrémité douce et une extrémité sévère. SMA0 patients sont extrêmement faibles d'une naissance, ont besoin de ventilation artificielle immédiate et ne sera jamais respirer indépendamment. Maladie Werdnig-Hoffman, qui est également connu comme type de l'atrophie musculaire spinale 1 (SMA1) ou l'amyotrophie spinale aiguë, se réfère aux personnes qui ont l'apparition des symptômes avant 6 mois d'âge. SMA deux patients présentent des symptômes avant l'âge de 1 an, va se asseoir mais jamais marcher. SMA 3 patients (maladie Kugelberg-Welander) montrera des symptômes après une âge, et marcher pendant une période de temps avant la perte de capacités motrices. SMA 4 patients ne seront pas développer des symptômes beaucoup avant l'âge de 10 ans.

Tous les SMA sont hérités comme un trait récessif autosomique. Tests de génétique moléculaire a révélé que tous les types de autosomique récessive SMA sont causées par des perturbations ou des erreurs (mutations) dans le SMN1 (la survie des motoneurones 1) sur le chromosome 5.

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Internet: http://www.clairealtmanheinefoundation.org

Les enfants atteints de l'amyotrophie spinale Ukraine

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Kharkiv, 61057

Ukraine

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Fondation Child Neurology

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Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares, Inc. ® (NORD). Une copie du rapport complet peut être obtenu pour une somme modique en visitant le site NORD. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et traitements expérimentaux (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, voir http://www.rarediseases.org/search/rdblist.html

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

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Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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