Pachyonychie congénitale causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Pachyonychie type 1 congénitale (PC-1) Pachyonychie congénitale de type 2 (PC-2)

Pachyonychie congénitale est un trouble héréditaire rare dans un mode autosomique dominant. Il peut être divisé en deux formes principales, type PC 1 et de type PC 2. Les caractéristiques prédominantes communs aux deux types sont ongles épais (hypertrophique ongles de dystrophie), épaisse peau sur les paumes et soles (focale kératodermies palmoplantaires) et une couche extérieure blanche sur la langue et la joue (de leukokératose orale). PC-2 se distingue du PC-1 par la présence de pilo-sébacé généralisée (associé avec les cheveux et les glandes connexes) kystes ou kystes qui se développent normalement pendant la puberté; PC-1 il peut y avoir une distribution limitée des kystes. Dents qui sont présents à la naissance (dents natales) sont une caractéristique spécifique du PC-2, mais ils ne sont pas toujours présents (pas entièrement pénétrant). Pachyonychie congénitale est causée par des perturbations ou des changements (mutations) de l'un de plusieurs gènes différents.

Fondation nationale pour dysplasies ectodermiques

410 East Main Street

Mascoutah, IL 62258-0114

Tél: (618)566-2020

Fax: (618)566-4718

Email: [email protected]

Internet: http://www.nfed.org

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Pachyonychie projet congénitale

2386 Heritage Way East, Suite B

Salt Lake City, UT 84109

Tél: (877)628-7300

Fax: (877)628-7399

Tél: (877)628-7300

Email: [email protected]

Internet: http://www.pachyonychia.org

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dysplasie ectodermique Société

Unité 1 Maida Vale Centre d'affaires

Leckhampton

Cheltenham

Gloucestershire, GL53 9ER

Angleterre

Tél: +44 (0) 1242 261332

Fax: +44 (0) 1242 261332

Email: [email protected]

Internet: http://www.ectodermaldysplasia.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

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Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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