Porphyrie cutanée tardive causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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PCTsymptomatic porphyriaporphyria cutanée tardive, le type IIPCT, le type IIporphyria, hepatocutaneous typeuroporphyrinogen décarboxylase deficiencyUROD deficiencyporphyria, hepatoerythropoieticuroporphyrinogen decarboxylaseNone

Porphyrie cutanée tardive (PCT) est un type de porphyrie dans laquelle les individus sont affectés sensible au soleil. La peau exposée montre des anomalies qui vont de légère fragilité de la peau des cicatrices persistante et la défiguration. En raison de la fragilité de la peau, un traumatisme mineur peut induire la formation blister. Domaines d'augmenté et diminué la teneur en pigment peuvent être notés sur la peau. Cloquage de la lumière la peau exposée et la croissance accrue de cheveux sont aussi caractéristique.

PCT est causée par une déficience de l'uroporphyrinogène décarboxylase (URO-D) enzyme dans le foie. Le trouble peut être acquis ou peut être causée par une mutation génétique héréditaire dans le gène UROD. La forme héréditaire de PCT est aussi appelé PCT familiale et suit l'hérédité autosomique dominante. De nombreuses personnes ayant une mutation du gène de UROD ne éprouvent des symptômes de la maladie.

PCT devient actif et entraîne des symptômes quand il est déclenché par un facteur environnemental qui affecte les cellules du foie (hépatocytes). Ces facteurs environnementaux incluent l'alcool, les oestrogènes, l'hépatite C et virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Les personnes qui souffrent de troubles qui conduisent à l'excès de fer dans les tissus tels que l'hémochromatose ont également un risque accru de développer un PCT. Il est généralement nécessaire pour un déclenchement de l'environnement d'être présent pour causer des symptômes de soit le type de PCT acquis ou héréditaire.

Les enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires (MONTÉE)

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Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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