Pyruvate kinase carence causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Non sphérocytaire anémie hémolytique congénitale à faible PK KineticsNone

Rouge pyruvate cellulaire déficience en kinase est un trouble héréditaire du sang caractérisé par une déficience de l'enzyme pyruvate kinase. Signes physiques associés à la maladie peuvent inclure les niveaux de hémoglobuline qui transporte l'oxygène dans le sang réduit en raison de la destruction prématurée des globules rouges (anémie hémolytique); taux de bilirubine anormalement augmenté dans le sang (hyperbilirubinémie); élargissement anormal de la rate (splénomégalie); et / ou d'autres anomalies. Déficit en pyruvate kinase est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Ce est l'un d'un groupe de maladies connues comme les anémies hémolytiques non sphérocytaire héréditaires. (Non sphérocytaire fait référence au fait que les globules rouges ne prennent pas une forme sphérique, comme ils le font avec certaines maladies du sang.

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Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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