Syndrome Cayler les causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Hypoplasie du muscle Abaisse Anguli Oris avec cardiaque DefectsAsymmetric Pleurer Faciès à cardiaque DefectsACF avec cardiaque DefectsCayler Cardiofacial SyndromeNone

Syndrome Cayler, aussi connu comme "faciès pleurs asymétriques atteints de malformations cardiaques," est un trouble extrêmement rare caractérisée par des malformations cardiaques congénitales et au sous-développement ou l'absence de l'un des muscles qui contrôlent les mouvements de la lèvre inférieure. Le désordre est présent à la naissance (congénitale) et est généralement d'abord remarqué lorsque le bébé pleure ou sourires. La moitié de la lèvre inférieure ne peut être tirée vers le bas et vers l'extérieur en raison du développement incomplet (hypoplasie) ou l'absence (agénésie) du Muscle abaisseur de l'angle de la bouche.

Malformations cardiaques congénitales associées au syndrome Cayler peuvent inclure des défauts du septum ventriculaire, une communication interauriculaire, et / ou la tétralogie de Fallot. Dans quelques rares cas, les individus peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie), anormalement petites mâchoires (micrognathie), de petits yeux (microphtalmie), et / ou un retard mental. La plupart des cas de syndrome Cayler sont pensés pour être héritée comme un mode autosomique dominant.

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Internet: http://www.22q.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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