Syndrome de Crigler Najjar causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Héréditaire non conjuguée HyperbilirubinemiaFamilial non hémolytique non conjuguée HyperbilirubinemiaBilirubin glucuronosyltransférase carence type IUridine diphosphate glucuronosyltransférase, sévère Def. Tapez ICongenital familiale non hémolytique jaunisse type ICongenital familiale non hémolytique type jaunisse

Crigler-Najjar est une maladie génétique rare caractérisée par des niveaux élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie). La bilirubine est un produit de déchet jaunâtre qui se forme lorsque le foie décompose les globules rouges vieux ou usés (hémolyse). Personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar développer hyperbilirubinémie en l'absence d'hémolyse. Les niveaux de bilirubine se produisent parce que les personnes concernées ne ont pas une enzyme du foie spécifique nécessaire pour décomposer (métaboliser) bilirubine. La conclusion de marque de Crigler-Najjar est jaunissement persistante de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse). Il existe deux formes de ce trouble: Crigler-Najjar de type syndrome I, caractérisé par une absence presque complète de l'activité enzymatique et des symptômes sévères; et syndrome de Crigler-Najjar de type II, caractérisée par une activité enzymatique partielle et des symptômes plus légers. La plupart des cas de syndrome de Crigler-Najjar sont hérités comme les traits autosomiques récessives et sont dues à des erreurs ou de perturbations (mutations) du gène UGT1 situé sur le chromosome 2.

Les enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires (MONTÉE)

Grimpez bâtiment

176 Nantwich route

Crewe, Intl CW2 6BG

Royaume-Uni

Tél: 0845 241 2174

Tel: 800 652 3181

Email: [email protected]

Internet: http://www.CLIMB.org.uk

American Liver Foundation

39 Broadway, Suite 2700

New York, NY 10006

USA

Fax: (212)483-8179

Tél: (800)465-4837

Email: http://www.liverfoundation.org/contact/

Internet: http://www.liverfoundation.org

Fondation des maladies du foie des enfants

36 Grande rue Charles

Birmingham, B3 Intl 3JY

Royaume-Uni

Tél: +44 (0) 121 212 3839

Fax: +44 (0) 121 212 4300

Email: [email protected]

Internet: http://www.childliverdisease.org

Les parents de nourrissons et les enfants avec ictère nucléaire (PICK)

Un W. Superior Street

Suite 2410

Chicago, IL 60610

USA

Tél: (312)274-9695

Email: [email protected]

Internet: http://www.pickonline.org/

Way Foundation de Crigler-Najjar Association / King

c / o Cory Mauck

3134 Bayberry rue

Wichita, KS 67226

Tél: (316)685-7477

Email: [email protected]

Internet: http://www.criglernajjar.com

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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