Syndrome Jarcho-Levin causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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dysplasiaspondylothoracic spondylocostale segmentation dysplasiacostovertebral anomaliesspondylocostal dysostosisspondylothoracic dysostosisSCDO1SCDO2

Syndrome Jarcho-Levin est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations distinctives des os de la colonne vertébrale (vertèbres) et les nervures, insuffisance respiratoire, et / ou d'autres anomalies. Les enfants nés avec le syndrome Jarcho-Levin ont cou court, le mouvement du cou limitée en raison d'anomalies des vertèbres cervicales et une petite taille.

Dans la plupart des cas, les nourrissons avec Jarcho-Levin expérience du syndrome d'insuffisance respiratoire et sont sujettes à des infections respiratoires répétées (pneumonie) qui entraînent des complications mortelles. Les vertèbres sont fusionnées et les nervures ne parviennent pas à se développer correctement, par conséquent, la cavité thoracique est trop petit pour accommoder les poumons de croissance.

Il existe apparemment deux formes de syndrome Jarcho-Levin qui sont héritées comme des traits génétiques autosomiques récessives et qualifier spondylocostale type de dysostose 1 (SCDO1) et spondylocostale type de dyostosis 2 (SCDO2).

Growth Association restreint

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Peterborough, PE1 Intl 9GX

Royaume-Uni

Tél: 0300 111 1970

Fax: 0300 111 2454

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MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

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Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

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Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Dysplasie squelettique Réseau européen

Centre Wellcome Trust pour la cellule-matrice de recherche

Faculté des Sciences de la Vie

Université de Manchester

Michael Smith Building, Oxford Road

Manchester, M13 9PT

Royaume-Uni

Tél: 44 161 275 5642

Fax: 44 161 275 5082

Email: [email protected]

Internet: http://www.esdn.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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