Syndrome Lowry Coffin causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Coffin SyndromeMental Retard avec ostéocartilagineuses AbnormalitiesNone

Syndrome de Coffin-Lowry est un trouble génétique rare caractérisée par un retard mental; anomalies de la tête et du visage (craniofaciale); grandes mains douces avec courts, minces doigts (coniques); une petite taille; et / ou dans diverses anomalies squelettiques. Caractéristiques faciales peuvent inclure une mâchoire sous-développée supérieure (hypoplasie maxillaire), un front anormalement importante, downslanting plis de la paupière (de fentes palpébrales), les yeux largement espacés (hypertélorisme), de grandes oreilles, et / ou les sourcils inhabituellement épaisses. Les anomalies squelettiques peuvent inclure anormale avant-à-dos et la courbure d'un côté à-côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et l'importance inhabituelle du sternum (sternum) (thorax en carène). Syndrome de Coffin-Lowry est causée par des mutations dans le gène de RSK2 et est hérité comme un trait génétique dominante liée à l'X. Les mâles sont généralement plus gravement touchés que les femmes.

L'Arc

1660 L Street, NW, Suite 301

Washington, DC 20036

Tél: (202)534-3700

Fax: (202)534-3731

Tél: (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

Email: [email protected]

Internet: http://www.thearc.org

Fondation syndrome de Coffin-Lowry

675 Kalmia Pl NW

Issaquah, WA 98027

Tél: (425)427-0939

Email: [email protected]

Internet: http://www.clsf.info

NIH / Institut national de l'arthrite et de l'appareil locomoteur et de Skin Diseases

Centre d'information

Un Cercle AMS

Bethesda, MD 20892-3675

USA

Tél: (301)495-4484

Fax: (301)718-6366

Tél: (877)226-4267

TDD: (301)565-2966

Email: [email protected]

Internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / National Institute of Neurological Disorders and Stroke

PO Box 5801

Bethesda, MD 20824

Tél: (301)496-5751

Fax: (301)402-2186

Tél: (800)352-9424

TDD: (301)468-5981

Email: [email protected]

Internet: http://www.ninds.nih.gov/

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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