Syndrome Merten Singleton causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Merten-Singleton SyndromeNone

Syndrome Singleton-Merten est un trouble multisystémique extrêmement rare principales caractéristiques sont anomalies dentaires (dysplasie dentaire), calcifications dans l'aorte, l'artère principale du corps, et certaines valves du cœur (valves-à-dire, aortique et mitrale) , ainsi que amincissement progressif et la perte de protéines des os (ostéoporose), en particulier les parties supérieure et arrière du crâne (crâne). Autres constatations physiques habituellement associées au syndrome de Singleton-Merten peuvent inclure une faiblesse musculaire généralisée; perte progressive ou dépérissement du tissu musculaire (atrophie); un retard de croissance, qui peut entraîner une petite taille; retards dans le développement du moteur; une maladie de peau caractérisée par des plaques épaisses de rouge, peau écailleuse, en particulier sur les doigts; et / ou d'une malformation des hanches et / ou des pieds. Il semble que, dans certains cas, le syndrome Singleton-Merten est présent en tant que résultat d'une mutation aléatoire (sporadique) qui se produit sans aucune raison apparente. Dans d'autres cas, un modèle dominant de transmission autosomique a été suggéré.

NIH / Institut national de l'arthrite et de l'appareil locomoteur et de Skin Diseases

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Bethesda, MD 20892-0105

Tél: (301)592-8573

Fax: (301)251-1223

Email: [email protected]

Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

NIH / L'ostéoporose et les maladies liées à osseuses Centre national de ressources

2 AMS Cercle

Bethesda, MD 20892-3676

USA

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Tél: (877)226-4267

TDD: (301)565-2966

Email: [email protected]

Internet: http://www.bones.nih.gov

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

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Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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