Syndrome Oliver Adams causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

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Absence de défauts of Limbs, le cuir chevelu et SkullCongenital Scalp défauts avec distale Limb réduction AnomaliesAplasia cutanée congénitale avec Terminal Transverse Limb DefectsNone

Syndrome d'Adams-Oliver (AOS) est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisé par des défauts du cuir chevelu et des anomalies des doigts, les orteils, les bras, et / ou des jambes. Les anomalies physiques associés à ce trouble varient grandement entre les personnes touchées. Certains cas peuvent être très légers, d'autres peuvent être graves. Chez les nourrissons atteints du syndrome d'Adams-Oliver, les défauts du cuir chevelu sont présents à la naissance (congénitale) et peuvent inclure un ou plusieurs chauves zones cicatricielles qui peuvent avoir anormalement larges (dilatées) vaisseaux sanguins directement sous la peau affectée. Dans les cas graves, un défaut sous-jacent des os du crâne peut également être présent. En outre, les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement des malformations des mains, les bras, les pieds, et / ou des jambes. Elles vont de anormalement courtes (hypoplasie) doigts et les orteils à mains absents et / ou des jambes. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présents. La plupart des cas de AOS semblent suivre transmission autosomique dominante autosomique récessive, mais a également été signalé.

NIH / Institut national de l'arthrite et de l'appareil locomoteur et de Skin Diseases

Centre d'information

Un Cercle AMS

Bethesda, MD 20892-3675

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Tél: (877)226-4267

TDD: (301)565-2966

Email: [email protected]

Internet: http://www.niams.nih.gov/

Adams Oliver Groupe de soutien Syndrome

14 College View

Quay Connah

Deeside, Intl CH5 4BY

Royaume-Uni

Tel: 01244 816209

Email: [email protected]

Internet: http://www.aosupport.org/

Défaut de naissance de recherche pour les enfants, Inc.

976 Lac Baldwin Lane

Orlando, FL 32814

USA

Tél: (407)895-0802

Fax: (407)895-0824

Email: [email protected]

Internet: http://www.birthdefects.org

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

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Gaithersburg, MD 20898-8126

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Fax: (301)251-4911

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Une fente labio-palatine Fondation du Sourire

2044 Michael Ave SW

Wyoming, MI 49509

Email: [email protected]

Internet: http://www.cleftsmile.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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