Trisomie 13 Syndrome Causes, symptômes et traitement et les affections connexes

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Chromosome 13, Trisomie 13 Trisomie 13 CompleteComplete SyndromeD trisomie SyndromePatau SyndromeNone

Trisomie 13 Syndrome est une maladie chromosomique rare dans laquelle la totalité ou une partie du chromosome 13 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Chez certains individus touchés, seul un pourcentage de cellules peut contenir le 13ème chromosome supplémentaire (de mosaïque), tandis que d'autres cellules contiennent la paire chromosomique normal.

Chez les personnes atteintes de trisomie 13 syndrome, la gamme et la gravité des symptômes et les résultats peuvent dépendre de l'emplacement spécifique de la (trisomique) partie dupliquée du chromosome 1, ainsi que le pourcentage de cellules contenant l'anomalie associés. Cependant, dans de nombreux nourrissons et les enfants touchés, ces anomalies peuvent inclure des retards de développement, un retard mental profond, inhabituellement petits yeux (microphtalmie), une rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine ), testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes touchés, et () doigts et les orteils surnuméraires supplémentaires (polydactylie). Autres malformations de la tête et du visage (craniofacial) peuvent également être présents, comme une tête relativement petite (microcéphalie) avec un front en pente; un nez large, plate; yeux largement définies (hypertélorisme); la peau se plie verticale couvrant les yeux; coins intérieurs (de épicanthus); les défauts du cuir chevelu; et malformés, des oreilles bas implantées. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir un développement incomplet de certaines régions du cerveau (par exemple, le cerveau antérieur); rénaux (du rein) malformations; et cardiaque structurelle (cardiaques) défauts à la naissance (congénitale). Par exemple, des anomalies cardiaques caractéristiques peuvent inclure une ouverture anormale dans la cloison séparant les chambres supérieure et inférieure du coeur (auriculaire ou défauts septaux ventriculaires) ou la persistance de l'ouverture fœtal entre les deux grandes artères (aorte, l'artère pulmonaire) sortant de la coeur (persistance du canal artériel). Beaucoup de nourrissons atteints de trisomie 13 Syndrome manquera pas de croître et de gagner du poids au rythme attendu (retard de croissance) et ont de graves difficultés d'alimentation, le tonus musculaire diminuée (hypotonie), et des épisodes dans lesquels il ya cessation temporaire d'berathing spontanée (apnée). complications potentiellement mortelles peuvent se développer durant l'enfance ou au début de l'enfance.

Support Organization pour la trisomie 18, 13, et des troubles connexes

2982 S. Union Street

Rochester, NY 14624-1926

Fax: (585)594-1957

Tél: (800)716-7638

Email: [email protected]

Internet: http://www.trisomy.org

Mars of Dimes Foundation malformations congénitales

1275 Mamaroneck Avenue

White Plains, NY 10605

Tél: (914)997-4488

Fax: (914)997-4763

Tél: (888)663-4637

Email: [email protected]

Internet: http://www.marchofdimes.com

L'Arc

1660 L Street, NW, Suite 301

Washington, DC 20036

Tél: (202)534-3700

Fax: (202)534-3731

Tél: (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

Email: [email protected]

Internet: http://www.thearc.org

Support Organization de la trisomie 13/18 et les affections connexes, Royaume-Uni

c / o Christine Rose

48 Froggatts Tour

Walmley

Sutton Coldfield

West Midlands, Intl B76 2TQ SOFT

Royaume-Uni

Tél: 0121-351-3122

Email: [email protected]

Internet: http://www.soft.org.uk

UNIQUE - chromosomique rare trouble Groupe de soutien

PO Box 2189

Caterham

Surrey, CR3 Intl 5GN

Royaume-Uni

Tél: 44 0 1883 330766

Fax: 44 0 1883 330766

Email: [email protected]

Internet: http://www.rarechromo.org

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Laissez les entendre Fondation

1900, avenue University, bureau 101

East Palo Alto, CA 94303

Tél: (650)462-3143

Fax: (650)462-3144

Tél: (877)735-2929

Email: [email protected]

Internet: http://www.letthemhear.org

Vivre avec la trisomie 13

15802 Springdale Street, # 68

Huntington Beach, CA 92649

Email: [email protected]

Internet: http://www.livingwithtrisomy13.org

Perkins School for the Blind

175 North Beacon Street

Watertown, MA 02472

Tél: (617)924-3434

Fax: (617)926-2027

Email: [email protected]

Internet: http://www.Perkins.org

Consortium national sur la surdicécité

L'Institut de recherche Enseignement

345 N. Monmouth Avenue

Monmouth, OR 97361

Tél: (800)438-9376

Fax: (503)838-8150

Tél: (800)438-9376

TDD: (800)854-7013

Email: [email protected]

Internet: http://www.nationaldb.org

Accueil médical Portail

Département de pédiatrie

Université de l'Utah

PO Box 581289

Salt Lake City, UT 84158

Tél: (801)587-9978

Fax: (801)581-3899

Email: [email protected]

Internet: http://www.medicalhomeportal.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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