Trisomie 18 Syndrome Causes, symptômes et traitement et les affections connexes

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Trisomie 18 syndrome est une maladie chromosomique rare dans laquelle la totalité ou une région critique du chromosome 18 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Dans certains cas, l'anomalie chromosomique peut être présent dans seulement un pourcentage de cellules, tandis que les autres cellules contiennent la paire chromosomique normal (mosaïque).

Selon l'emplacement spécifique de la (trisomique) partie dupliquée du chromosome 18 - ainsi que le pourcentage de cellules contenant l'anomalie - symptômes et les résultats peut être extrêmement variable d'un cas à. Cependant, dans de nombreux nourrissons touchés, ces anomalies peuvent inclure un retard de croissance, des difficultés d'alimentation et de respiration, des retards de développement, un retard mental, et, chez les hommes touchés, cryptorchidie (cryptorchidie). Les personnes atteintes de trisomie 18 syndrome peuvent également avoir des malformations distinctives de la tête et du visage (de craniofaciale), comme une partie arrière de premier plan de la tête; faible jeu, les oreilles malformées; anormalement petite mâchoire (micrognathie); une petite bouche avec un toit exceptionnellement étroite (palais); et un nez retroussé. Les nourrissons atteints peuvent avoir aussi des plis de la paupière étroites (de fissures palpébrales), les yeux largement espacés (de hypertélorisme) et affaissement de la paupière supérieure (ptosis). Malformations des mains et des pieds sont également souvent présents, y compris chevauchent, doigts fléchi; sangles des deuxième et troisième orteils; et une déformation dans laquelle les talons sont tournés vers l'intérieur et les semelles sont fléchis (pieds bots [pied bot varus équin]). Les nourrissons atteints de trisomie 18 syndrome peut aussi avoir un petit bassin avec des mouvements limités de les hanches, une courte sternum (sternum), les malformations du rein et des défectuosités structurelles coeur (cardiaque) à la naissance (congénitale). Ces malformations cardiaques peuvent inclure une ouverture anormale dans la cloison divisant les cavités inférieures du cœur (communication interventriculaire) ou la persistance de l'ouverture du fœtus entre les deux artères principales (de l'aorte, l'artère pulmonaire) émergents du cœur (persistance du canal artériel). Les malformations cardiaques congénitales et les difficultés respiratoires peuvent conduire à des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance ou l'enfance.

Support Organization pour la trisomie 18, 13, et des troubles connexes

2982 S. Union Street

Rochester, NY 14624-1926

Fax: (585)594-1957

Tél: (800)716-7638

Email: [email protected]

Internet: http://www.trisomy.org

L'Arc

1660 L Street, NW, Suite 301

Washington, DC 20036

Tél: (202)534-3700

Fax: (202)534-3731

Tél: (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

Email: [email protected]

Internet: http://www.thearc.org

Support Organization de la trisomie 13/18 et les affections connexes, Royaume-Uni

c / o Christine Rose

48 Froggatts Tour

Walmley

Sutton Coldfield

West Midlands, Intl B76 2TQ SOFT

Royaume-Uni

Tél: 0121-351-3122

Email: [email protected]

Internet: http://www.soft.org.uk

UNIQUE - chromosomique rare trouble Groupe de soutien

PO Box 2189

Caterham

Surrey, CR3 Intl 5GN

Royaume-Uni

Tél: 44 0 1883 330766

Fax: 44 0 1883 330766

Email: [email protected]

Internet: http://www.rarechromo.org

Défaut de naissance de recherche pour les enfants, Inc.

976 Lac Baldwin Lane

Orlando, FL 32814

USA

Tél: (407)895-0802

Fax: (407)895-0824

Email: [email protected]

Internet: http://www.birthdefects.org

MUMS national Parent à Parent Réseau

150 Custer Cour

Green Bay, WI 54301-1243

USA

Tél: (920)336-5333

Fax: (920)339-0995

Tél: (877)336-5333

Email: [email protected]

Internet: http://www.netnet.net/mums/

Maladies génétiques et rares (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Tél: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

Tél: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fondation Madisons

PO Box 241956

Los Angeles, CA 90024

Tél: (310)264-0826

Fax: (310)264-4766

Email: [email protected]

Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Laissez les entendre Fondation

1900, avenue University, bureau 101

East Palo Alto, CA 94303

Tél: (650)462-3143

Fax: (650)462-3144

Tél: (877)735-2929

Email: [email protected]

Internet: http://www.letthemhear.org

Perkins School for the Blind

175 North Beacon Street

Watertown, MA 02472

Tél: (617)924-3434

Fax: (617)926-2027

Email: [email protected]

Internet: http://www.Perkins.org

Consortium national sur la surdicécité

L'Institut de recherche Enseignement

345 N. Monmouth Avenue

Monmouth, OR 97361

Tél: (800)438-9376

Fax: (503)838-8150

Tél: (800)438-9376

TDD: (800)854-7013

Email: [email protected]

Internet: http://www.nationaldb.org

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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