Valinemia causes, les symptômes et le traitement et les affections connexes

Important

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HypervalinemiaValine Transaminase DeficiencyNone

Valinemia est un trouble métabolique très rare. Elle est caractérisée par des niveaux élevés de la valine d'acides aminés dans le sang et l'urine provoquée par une déficience de l'enzyme transaminase valine. Cette enzyme est nécessaire à la ventilation (métabolisme) de la valine. Les nourrissons atteints valinemia ont généralement un manque d'appétit, vomit fréquemment, et ne parviennent pas à se épanouir. Faible tonus musculaire (hypotonie) et l'hyperactivité se produisent également.

La répartition de la valine fait intervenir au moins sept étapes et une déficience de l'enzyme appropriée à chacune de ces étapes conduit à un trouble de la gravité et de la rareté variable.

Les enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires (MONTÉE)

Grimpez bâtiment

176 Nantwich route

Crewe, Intl CW2 6BG

Royaume-Uni

Tél: 0845 241 2174

Tel: 800 652 3181

Email: [email protected]

Internet: http://www.CLIMB.org.uk

NIH / Institut national du diabète, Digestive & Kidney Diseases

Bureau des communications et liaison avec le public

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31 Center Drive, MSC 2560

Bethesda, MD 20892-2560

Tél: (301)496-3583

Email: [email protected]

Internet: http://www2.niddk.nih.gov/

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Gaithersburg, MD 20898-8126

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TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ce est un résumé d'un rapport de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement sur le site NORD pour les usagers enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (si disponible), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, aller à www.rarediseases.org et cliquez sur Base de données sur les maladies rares rubrique «Information sur les maladies rares".

L'information fournie dans le présent rapport ne est pas destiné à des fins diagnostiques. Il est fourni à titre informatif seulement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l'avis ou des conseils de leurs propres médecins personnels.

Il est possible que le titre de ce sujet ne est pas le nom que vous avez sélectionné. Se il vous plaît vérifier les synonymes inscripteur pour connaître l'autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles jusqu'à la date à la fin de la rubrique. Depuis les ressources de NORD sont limitées, il ne est pas possible de garder chaque entrée dans la base de données des maladies rares complètement à jour et exacts. Se il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d'informations et de l'assistance sur les troubles rares supplémentaires, se il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; téléphone (203) 744-0100; site Web ou par courriel www.rarediseases.org [email protected]

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